新生儿苯丙酮尿症是什么？
随着宝宝的到来，有喜有忧。新父母在高兴的同时，又担心宝宝会伴随哪些疾病，包括新生儿苯丙酮尿症。那么，到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢？让我们一起来发现吧！
新生儿苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传病，主要是由于遗传异常导致儿童体内缺乏一种特定的酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸等代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列临床表现。
如果刚出生的婴儿有苯丙酮尿症，不容易被发现。由于新生儿尚未进食，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，出生时无明显临床表现。
但随着喂养次数的增加，血液中苯丙氨酸等代谢产物的浓度逐渐升高。当孩子长到3到6个月时，异常症状会逐渐显现出来，到一岁时表现会更加明显。
新生儿苯丙酮尿症的病因
新生儿苯丙酮尿症是危害新生儿健康的遗传代谢性疾病之一，对婴儿的精神行为影响很大。那么新生儿苯丙酮尿症的病因是什么呢？
新生儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。苯丙酮尿症患儿由于酶的丢失或缺陷，不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而苯丙氨酸蛋白几乎存在于所有食物中。如果不进行治疗，苯丙氨酸会在患病新生儿的血液中积累，并导致脑损伤和智力低下。
如果刚出生的宝宝有苯丙酮尿症，不容易被发现。由于新生儿尚未进食，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，出生时无明显临床表现。当宝宝长到3到6个月的时候，就会逐渐明显。
如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症，家长不要过于担心。他们应该积极配合医生，帮助宝宝早日康复！
新生儿苯丙酮尿症的症状
了解新生儿苯丙酮尿症的症状，有利于及时发现新父母，及时治疗新生儿。那么，新生儿苯丙酮尿症有哪些症状呢？接下来，我们一起去看看吧！
一.外部
新生儿苯丙酮尿症患儿容易出现皮肤变白和湿疹。因为黑色素合成减少，孩子的头发颜色浅、干、无色。头围小，乳牙生长慢；汗液和尿液中排出难闻的鼠尿味和霉味；有的前期还会出现烦躁易怒等症状。有些孩子可能会出现喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹。
第二，智力发展
新生儿苯丙酮尿症患儿通常在出生后4 ~ 9个月出现明显的精神发育迟滞症状，尤其是语言发育障碍。这些表现都说明大脑受到了损伤，有的孩子还会出现癫痫发作，大多发生在出生后18个月内。绝大多数孩子都有精神和行为异常。如果得不到及时妥善的治疗，最终会造成中重度的智力低下。
如果宝宝出现了上述的一些症状，那么就要去医院检查才能确诊。新生儿苯丙酮尿症的家长不用太担心，只要积极配合治疗即可。
新生儿苯丙酮尿症能治愈吗？
新生儿苯丙酮尿症能治愈吗？新生儿苯丙酮尿症可以治愈。目前，通过常规新生儿筛查，几乎所有患病新生儿都能得到早期诊断和治疗，保证智力正常发育。
新生儿苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。由于遗传异常，患儿体内缺少一种特定的酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸等代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列临床表现。
新生儿苯丙酮尿症可以治疗。如果患病婴儿在出生后7至10天内接受低苯丙氨酸饮食治疗，智力迟钝是可以避免的。如果孩子在出生一个月内得到及时治疗，脑损伤可以减轻，智力低下基本可以避免。坚持正确治疗到10岁，轻度脑损伤是可以治愈的。
所以，如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症，家长也不要过于担心。只要他们积极配合医生，在日常生活饮食上细心照顾，宝宝是可以健康成长的！
新生儿苯丙酮尿症的遗传方式
新生婴儿的体质总是比较脆弱，家长要细心呵护，尤其是新生儿苯丙酮尿症，这是一种新生儿发病率很高的遗传病。那么新生儿苯丙酮尿症的遗传模式是怎样的呢？
新生儿苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的主要病因是一系列临床表现，如由于基因异常导致儿童体内缺乏一种特定的酶，不能正常代谢苯丙氨酸，苯丙氨酸等代谢产物在体内蓄积，智力低下等。
如果刚出生的婴儿有苯丙酮尿症，不容易被发现。由于新生儿尚未进食，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，出生时无明显临床表现。但随着喂养次数的增加，血液中苯丙氨酸等代谢产物的浓度逐渐升高。当孩子长到3到6个月时，异常症状逐渐显现，到孩子1岁时更明显。
目前防治该病的有效方法是尽早采用食疗，即给孩子吃低苯丙氨酸饮食。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。