新生儿苯丙酮尿症的遗传方式
新生婴儿的体质总是比较脆弱，家长要细心呵护，尤其是新生儿苯丙酮尿症，这是一种新生儿发病率很高的遗传病。那么新生儿苯丙酮尿症的遗传模式是怎样的呢？
新生儿苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的主要病因是一系列临床表现，如由于基因异常导致儿童体内缺乏一种特定的酶，不能正常代谢苯丙氨酸，苯丙氨酸等代谢产物在体内蓄积，智力低下等。
如果刚出生的婴儿有苯丙酮尿症，不容易被发现。由于新生儿尚未进食，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，出生时无明显临床表现。但随着喂养次数的增加，血液中苯丙氨酸等代谢产物的浓度逐渐升高。当孩子长到3到6个月时，异常症状逐渐显现，到孩子1岁时更明显。
目前防治该病的有效方法是尽早采用食疗，即给孩子吃低苯丙氨酸饮食。
新生儿苯丙酮尿症的症状
新生儿苯丙酮尿症是一种严重危害新生儿健康的疾病。如果婴儿得了新生儿苯丙酮尿症，不容易发现。新生儿苯丙酮尿症有哪些症状？
首先，在外观上，刚出生的婴儿容易出现皮肤变白、湿疹的症状。随着黑色素合成的减少，儿童的头发变得浅色、干燥、无色。头围小，乳牙生长慢；并且有从汗液和尿液中排出的难闻的鼠霉气味；还出现了呕吐、烦躁、易怒等一些早期症状。
其次，在智力发育方面，新生儿精神发育迟滞的症状一般在出生后4 ~ 9个月开始明显表现，尤其是语言发育障碍。这些表现都说明大脑受到了损伤，有的孩子还会出现癫痫发作，大多发生在出生后18个月内。绝大多数孩子都有精神和行为异常。如果得不到及时妥善的治疗，最终会造成中重度的智力低下。
治疗新生儿苯丙酮尿症的关键在于早期发现。因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸，所以治疗苯丙酮尿症最好的方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，这样苯丙氨酸的摄入既能保证孩子生长代谢的最低需要量，又能防止脑损伤。
如何诊断新生儿苯丙酮尿症？
如何诊断新生儿苯丙酮尿症？新生儿苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传代谢疾病。越早治疗，效果越好。来看看新生儿苯丙酮尿症的诊断方法吧！
第一，新生儿筛查。新生儿喂养三天后，采集足根末梢血，吸附在再生的厚滤纸上，干燥后邮寄到筛查中心，通过格思里细菌生长抑制试验进行半定量测定，这是现在每个新生儿都必须做的检查。
二、尿氯化铁试验。用于筛查较大的婴儿和儿童。将三氯化铁滴入尿中，若立即有绿色反应，则为阳性，说明尿中苯丙氨酸浓度升高。此外，二硝基苯肼试验还可测定尿液中的苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
第三，尿蝶呤分析。用高压液相色谱法(PHLC)测定尿中新蝶呤和生物蝶呤的含量，以鉴别不同类型的PKU。典型PKU患儿尿蝶呤排泄总量增加，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。
第四，酶学诊断。PAH只存在于肝细胞中，需要通过肝活检来确定，不适合临床诊断。其他三种酶的活性可通过外周血中的红细胞、白细胞或皮肤成纤维细胞来测定。
如何治疗新生儿苯丙酮尿症？
如何治疗新生儿苯丙酮尿症？这是很多新生儿苯丙酮尿症患儿家长想知道的问题。新生儿苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传病。儿童缺乏一种特定的酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，造成脑萎缩和智力低下。
早期发现是治疗苯丙酮尿症的关键。因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸，所以治疗苯丙酮尿症最好的方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，这样苯丙氨酸的摄入既能保证孩子生长代谢的最低需要量，又能防止脑损伤。
饮食就是吃特殊的食物，提取代谢产生苯丙氨酸的成分。如果孩子在出生一个月内得到及时治疗，脑损伤可以减轻，智力低下基本可以避免。坚持正确治疗到10岁，轻度脑损伤是可以治愈的。
如何预防新生儿苯丙酮尿症？
宝宝生病最迫切的是父母，尤其是一些新生儿疾病。新生儿苯丙酮尿症是一种常见的新生儿染色体隐性遗传病。儿童体内缺乏一种特定的酶，不能代谢苯丙氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，造成脑萎缩和智力低下。苯丙酮尿症早期治疗效果较好，可在发病前确诊，及时治疗，通过新生儿疾病筛查预防。那么，如何预防新生儿苯丙酮尿症呢？
1.避免近亲结婚。
2.开展新生儿筛查，做到早发现早治疗。
3.对于有这种疾病家族史的孕妇，必须通过DNA分析或检测羊水中的蝶呤来对其胎儿进行产前诊断。
预防胜于治疗，早期预防会减少并发症的机会。如果宝宝出现了一些新生儿苯丙酮尿症的症状，家长不要掉以轻心，要积极配合治疗。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。