新生儿苯丙酮尿症症状
宝宝的智力“杀手”——新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，人体无法代谢苯丙氨酸。这样苯丙氨酸就会在体内积累，对人体器官尤其是大脑造成损害，严重的会影响孩子的智力。那么新生儿苯丙酮尿症有哪些症状呢？
第一，苯丙酮尿症新生儿容易皮肤变白，出现湿疹。由于黑色素合成减少，孩子的头发颜色浅、干燥、无色。
二是宝宝头围比较小，乳牙生长缓慢；
第三，孩子的汗液和尿液有难闻的鼠尿味和霉味；
第四，有些孩子前期还会出现烦躁易怒等症状。有些孩子可能会出现喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹。
第五，儿童精神发育迟滞的症状一般在出生后4 ~ 9个月开始表现，尤其是语言发育障碍，部分儿童还会出现癫痫发作。
新生儿苯丙酮尿症直到出生后3至6个月才开始出现症状。如果家长能够及早发现，及时治疗，使用低苯丙氨酸奶粉，而不是普通的婴儿奶粉或母乳，就可以避免苯丙氨酸在体内的积累，从而防止脑损伤。
新生儿苯丙酮尿症的病因
新生儿苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性疾病。新生儿苯丙酮尿症患儿出生时行为正常，只能通过新生儿筛查确诊。那么，新生儿苯丙酮尿症的病因是什么呢？让我们一起学习吧！
新生儿苯丙酮尿症主要是由于基因异常导致儿童体内缺乏一种特定的酶，不能正常代谢苯丙氨酸，苯丙氨酸等代谢产物在体内蓄积，智力低下等一系列临床表现。
如果刚出生的婴儿有苯丙酮尿症，不容易被发现。由于新生儿尚未进食，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，出生时无明显临床表现。但随着喂养次数的增加，血液中苯丙氨酸等代谢产物的浓度逐渐升高，到孩子3 ~ 6个月时，异常症状逐渐显现。
新生儿苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传疾病之一。早发现就能治好！
如何治疗新生儿苯丙酮尿症？
如何治疗新生儿苯丙酮尿症？新生儿苯丙酮尿症是一种对新生儿精神行为影响很大的疾病。早期发现是治疗苯丙酮尿症的关键。
因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸，所以治疗苯丙酮尿症最好的方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，这样苯丙氨酸的摄入既能保证孩子生长代谢的最低需要量，又能防止脑损伤。
什么是食疗？其实食疗就是吃特殊的食物，提取代谢产生苯丙氨酸的成分。如果孩子在出生一个月内得到及时治疗，脑损伤可以减轻，智力低下基本可以避免。坚持正确治疗到10岁，轻度脑损伤是可以治愈的。
一旦发现有新生儿苯丙酮尿症，一定要尽早治疗，不要错过最佳治疗时机造成不可逆的脑损伤。
如何预防新生儿苯丙酮尿症？
如何预防新生儿苯丙酮尿症是很多家长必须知道的知识。有些新生儿疾病主要是父母自己造成的。如果我们能在它们发生之前及早预防，我们就能有效地避免它们。
第一，避免近亲结婚。如果已经生过苯丙酮尿症的孩子，再生育要做产前诊断，避免近亲结婚。有该病家族史的孕妇应利用产前诊断技术，对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
第二，新生儿疾病筛查很重要。为防止智力低下等严重后果的发生，应在孩子出生后72小时内进行新生儿疾病筛查，并喂养6次。
第三，苯丙酮尿症治疗的关键在于早期发现。因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸，所以治疗苯丙酮尿症最好的方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，这样苯丙氨酸的摄入既能保证孩子生长代谢的最低需要量，又能防止脑损伤。
如何诊断新生儿苯丙酮尿症？
一些先天性代谢性疾病在发病初期往往没有明显的症状。一旦发病，可能造成永久性精神损伤，甚至危及生命。那么如何诊断新生儿苯丙酮尿症呢？
第一，新生儿筛查。新生儿喂养三天后，采集足根末梢血，吸附在再生的厚滤纸上，干燥后邮寄到筛查中心，通过格思里细菌生长抑制试验进行半定量测定，这是现在每个新生儿都必须做的检查。
二.尿氯化铁试验。用于筛查较大的婴儿和儿童。将三氯化铁滴入尿中，若立即有绿色反应，则为阳性，说明尿中苯丙氨酸浓度升高。此外，二硝基苯肼试验还可测定尿液中的苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
三.尿蝶呤分析。用高压液相色谱法(PHLC)测定尿中新蝶呤和生物蝶呤的含量，以鉴别不同类型的PKU。典型PKU患儿尿蝶呤排泄增加，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。
第四，酶学诊断。PAH只存在于肝细胞中，需要通过肝活检来确定，不适合临床诊断。其他三种酶的活性可通过外周血中的红细胞、白细胞或皮肤成纤维细胞来测定。
以上是新生儿苯丙酮尿症的一些常见诊断方法。一旦宝宝出现新生儿苯丙酮尿症的症状，家长不可掉以轻心。他们一定要去医院做详细的检查，才能得到及时的治疗，早日康复！
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。