新生儿苯丙酮尿症的正常值是多少？
近年来，随着新生儿苯丙酮尿症发病率的增加，许多人逐渐关注这类遗传性新生儿疾病。新生儿苯丙酮尿症对孩子的生长发育和智力发育危害很大。我们来看看新生儿苯丙酮尿症的正常值。
当苯丙氨酸含量为0.24mmol/L(4mg/dl)，即正常参考值的2倍时，就要复查或取静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06-0.18 mmol/L (1-3 mg/dl)，而儿童血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)，血液中酪氨酸正常或略低。通常儿童血清苯丙氨酸达到1.2mmol/L(20mg/dl)以上即可确诊。清晨的临床表现是黄头发和白皮肤，但这是非特异性的。
苯丙酮尿症可以通过控制饮食来治疗。天然食物都含有一定量的苯丙氨酸，低蛋白饮食会导致患者营养不良，所以我们只能使用低苯丙氨酸饮食进行治疗。也就是说，苯丙酮尿症患者只能终身接受特殊食物的治疗。
新生儿苯丙酮尿症的症状
新生儿苯丙酮尿症是新生儿的一种罕见疾病，属于氨基酸代谢性疾病。如果婴儿得了新生儿苯丙酮尿症，不容易发现。新生儿苯丙酮尿症有哪些症状？
首先，在外观上，新生儿苯丙酮尿症的患儿容易出现皮肤变白和湿疹的症状。因为黑色素合成减少，孩子的头发浅色、干燥、无光泽。头围小，乳牙生长慢；汗液和尿液中排出难闻的鼠尿味和霉味；有的前期还会出现烦躁易怒等症状。有些孩子可能会出现喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹。
其次，在智力发育方面，新生儿苯丙酮尿症患儿通常在出生后4 ~ 9个月出现明显的精神发育迟滞症状，尤其是语言发育障碍。这些表现都说明大脑受到了损伤，有的孩子还会出现癫痫发作，大多出现在出生后18个月内。绝大多数孩子都有精神和行为异常。如果得不到及时妥善的治疗，最终会造成中重度的智力低下。
新生儿苯丙酮尿症的病因
有些宝宝天生体质敏感，很容易因为过敏而吃不下某些食物。比如苯丙酮尿症新生儿不能吃正常人吃的米饭和面条。对他们来说，他们是毒药，只能吃特殊的食物。新生儿苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病。那么，新生儿苯丙酮尿症的病因是什么呢？
新生儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。苯丙酮尿症患儿由于酶的丢失或缺陷，不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而苯丙氨酸蛋白几乎存在于所有食物中。如果不进行治疗，苯丙氨酸会在患病新生儿的血液中积累，并导致脑损伤和智力低下。
如果刚出生的宝宝有苯丙酮尿症，不容易被发现。由于新生儿尚未进食，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，出生时无明显临床表现。当宝宝长到3到6个月的时候，就会逐渐明显。
如何治疗新生儿苯丙酮尿症？
宝宝生病，最着急的就是家长，尤其是新生儿的一些罕见疾病，新手家长无所适从。那么，如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症，应该怎么办呢？
新生儿苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。正是由于基因异常，使患儿体内缺乏一种特定的酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸等代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列临床表现。
新生儿苯丙酮尿症的治疗一般是饮食疗法。如果患病婴儿在出生后7至10天内接受低苯丙氨酸饮食治疗，智力迟钝是可以避免的。如果孩子在出生一个月内得到及时治疗，脑损伤可以减轻，智力低下基本可以避免。坚持正确治疗到10岁，轻度脑损伤是可以治愈的。
对于新生儿苯丙酮尿症的宝宝来说，饮食习惯与常人不同。很多食物不能吃。他们只能吃特殊的食物，使用低苯丙氨酸饮食进行治疗。
如何诊断新生儿苯丙酮尿症？
婴儿出生后，如果其外貌和智力发育往往比其他婴儿慢，而且婴儿的尿液中还伴有鼠臭味，这时家长就要警惕了，婴儿可能患有一些新生儿遗传病，如新生儿苯丙酮尿症。那如何诊断宝宝有新生儿苯丙酮尿症呢？
1.新生儿筛查。
新生儿喂养三天后，采集足根末梢血，吸附在再生的厚滤纸上，干燥后邮寄到筛查中心，通过格思里细菌生长抑制试验进行半定量测定，这是现在每个新生儿都必须做的检查。
2尿氯化铁试验。
用于筛查较大的婴儿和儿童。将三氯化铁滴入尿中，若立即有绿色反应，则为阳性，说明尿中苯丙氨酸浓度升高。此外，二硝基苯肼试验还可测定尿液中的苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3.尿蝶呤分析。
用高压液相色谱法(PHLC)测定尿中新蝶呤和生物蝶呤的含量，以鉴别不同类型的PKU。典型PKU患儿尿蝶呤排泄增加，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。
4.酶诊断。
PAH只存在于肝细胞中，需要通过肝活检来确定，不适合临床诊断。其他三种酶的活性可通过外周血中的红细胞、白细胞或皮肤成纤维细胞来测定。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。