新生儿苯丙酮尿症是什么病？
宝宝来到世界上是一件幸福的事，但也有喜怒哀乐的时候。患有一些新生儿疾病的儿童需要父母的精心护理，如新生儿苯丙酮尿症，这是一种遗传性疾病。新生儿苯丙酮尿症到底是什么？
新生儿苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传病，主要是由于遗传异常导致儿童体内缺乏一种特定的酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸等代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列临床表现。
如果刚出生的婴儿有苯丙酮尿症，不容易被发现。由于新生儿尚未进食，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，出生时无明显临床表现。
但随着喂养次数的增加，血液中苯丙氨酸等代谢产物的浓度逐渐升高。当孩子长到3到6个月时，异常症状会逐渐显现出来，到一岁时表现会更加明显。
新生儿苯丙酮尿症的症状
很多新生儿苯丙酮尿症的宝宝出生时看起来很正常，但实际上苯丙酮尿症对宝宝的影响是逐渐加深的，可能会导致智力低下。新生儿苯丙酮尿症有哪些症状？
一.外部
新生儿苯丙酮尿症患儿容易出现皮肤变白和湿疹。因为黑色素合成减少，孩子的头发颜色浅、干、无色。头围小，乳牙生长慢；汗液和尿液中排出难闻的鼠尿味和霉味；有的前期还会出现烦躁易怒等症状。有些孩子可能会出现喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹。
第二，智力发展
新生儿苯丙酮尿症患儿通常在出生后4 ~ 9个月出现明显的精神发育迟滞症状，尤其是语言发育障碍。这些表现都说明大脑受到了损伤，有的孩子还会出现癫痫发作，大多发生在出生后18个月内。绝大多数孩子都有精神和行为异常。如果得不到及时妥善的治疗，最终会造成中重度的智力低下。
如果宝宝出现了上述的一些症状，那么就要去医院检查才能确诊。新生儿苯丙酮尿症的家长不用太担心，只要积极配合治疗即可。
如何治疗新生儿苯丙酮尿症？
如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症，家长要做的就是配合医生坚持治疗，定期复查，这是治疗成功的关键。那么如何治疗新生儿苯丙酮尿症呢？
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。一旦确诊，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质尤其是动物蛋白的摄入。要保证总热量、蛋白质和一定量苯丙氨酸的摄入，注意维生素和微量元素的补充。同时补充对苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。
苯丙酮尿症的饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期和成熟期，提倡终身治疗。如果在青春期和成熟期后随意进食，苯丙氨酸的高浓度还是会对精神情绪产生一定的影响。
只有经过科学合理的治疗，宝宝才有机会像同龄孩子一样健康地康复成长。所以家长一定要有耐心，照顾好宝宝！
如何预防新生儿苯丙酮尿症？
预防胜于治疗。新生儿苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查中影响婴儿最严重的疾病。它会损害婴儿的大脑发育，最终导致智力低下。那么如何预防新生儿苯丙酮尿症呢？
1.避免近亲结婚。
如果已经生过苯丙酮尿症的孩子，再生育要做产前诊断，避免近亲结婚。有该病家族史的孕妇应利用产前诊断技术，对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
2.做好新生儿疾病筛查。
为防止智力低下等严重后果的发生，应在孩子出生后72小时内进行新生儿疾病筛查，并喂养6次。
3.早发现早治疗
早期发现是治疗苯丙酮尿症的关键。因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸，所以治疗苯丙酮尿症最好的方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，这样苯丙氨酸的摄入既能保证孩子生长代谢的最低需要量，又能防止脑损伤。
新生儿苯丙酮尿症吃什么？
新生儿苯丙酮尿症是一种新生儿疾病，是由于基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸代谢紊乱，血液中苯丙氨酸及其代谢产物浓度升高。因此，宝宝在日常饮食中需要多加注意。新生儿苯丙酮尿症应该吃什么？
1.目前市场上有不含苯丙氨酸或低苯丙氨酸的国产和进口配方粉，也有不含苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面、饼干供家长选择。
2.母乳是天然食物中最好的低苯丙氨酸食物；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等。都是可以随便吃的食物；
3.牛奶、豆类、谷类等。其中含有一定量的苯丙氨酸，是需要控制摄入量的食物；
4.肉、鱼、蛋等优质蛋白质可在医生指导下谨慎食用；
5.海鲜、奶酪、内脏等。其中含有高苯丙氨酸，通常是不应该使用的食物。
因为普通食物中含有较高的苯丙氨酸，苯丙氨酸羟化酶缺乏的孩子无法正常代谢，所以家长和孩子在日常饮食中需要多加注意！
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。