新生儿苯丙酮尿症能彻底治愈吗(新生儿苯丙酮尿症能治好吗)

亲子生活 2年前 (2022) wanzi
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新生儿苯丙酮尿症能彻底治愈吗(新生儿苯丙酮尿症能治好吗)

新生儿苯丙酮尿症能治愈吗?

新生儿苯丙酮尿症能治愈吗?新生儿苯丙酮尿症可以治愈。目前,通过常规新生儿筛查,几乎所有患病新生儿都能得到早期诊断和治疗,保证智力正常发育。

新生儿苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。由于遗传异常,患儿体内缺少一种特定的酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸等代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列临床表现。

新生儿苯丙酮尿症可以治疗。如果患病婴儿在出生后7至10天内接受低苯丙氨酸饮食治疗,智力迟钝是可以避免的。如果孩子在出生一个月内得到及时治疗,脑损伤可以减轻,智力低下基本可以避免。坚持正确治疗到10岁,轻度脑损伤是可以治愈的。

所以,如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症,家长也不要过于担心。只要他们积极配合医生,在日常生活饮食上细心照顾,宝宝是可以健康成长的!

新生儿苯丙酮尿症的病因

新生儿苯丙酮尿症是危害新生儿健康的遗传代谢性疾病之一,对婴儿的精神行为影响很大。那么新生儿苯丙酮尿症的病因是什么呢?

新生儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。苯丙酮尿症患儿由于酶的丢失或缺陷,不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而苯丙氨酸蛋白几乎存在于所有食物中。如果不进行治疗,苯丙氨酸会在患病新生儿的血液中积累,并导致脑损伤和智力低下。

如果刚出生的宝宝有苯丙酮尿症,不容易被发现。由于新生儿尚未进食,血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高,出生时无明显临床表现。当宝宝长到3到6个月的时候,就会逐渐明显。

如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症,家长不要过于担心。他们应该积极配合医生,帮助宝宝早日康复!

新生儿苯丙酮尿症的症状

什么是新生儿苯丙酮尿症?这是一种代谢性遗传病。新生儿苯丙酮尿症的婴儿在新生儿期和婴儿期早期无异常,症状随着生长发育逐渐出现,多为不可逆脑损伤。症状通常在3-6个月开始。1岁时症状明显。新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?让我们一起学习吧!

一是宝宝出现喂奶困难、呕吐、表情呆滞、烦躁易怒等症状。

第二,宝宝头围小,出生时头发还是黑的。在出生后的几个月内,由于黑色素合成不足,毛发逐渐由黑色变为棕色或黄色,虹膜变浅。

三、宝宝皮肤逐渐变白,大部分孩子脸上出现湿疹样皮疹;

4.尿液和汗液有特殊的霉味或鼠尿味;

5.出生后第三个月,生长发育迟滞和智力低下逐渐加重,半数以上病例IQ35,仅5%患儿IQ68。大约60%的大孩子有严重的智力迟钝。

新生儿苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传代谢性疾病之一,应早期诊断和治疗,避免对神经系统造成不可逆的损害。

如何治疗新生儿苯丙酮尿症?

众所周知,一旦宝宝生病,家长要做的就是配合医生坚持治疗,定期检查,这是治疗成功的关键。那么如何治疗新生儿苯丙酮尿症的宝宝呢?

目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法是低苯丙氨酸饮食疗法。宝宝一旦确诊为新生儿苯丙酮尿症,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质尤其是动物蛋白的摄入。要保证总热量、蛋白质和一定量苯丙氨酸的摄入,注意维生素和微量元素的补充。同时补充对苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。

苯丙酮尿症的饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期和成熟期,提倡终身治疗。如果在青春期和成熟期后随意进食,苯丙氨酸的高浓度还是会对精神情绪产生一定的影响。

只有经过科学合理的治疗,宝宝才有机会像同龄孩子一样健康地康复成长。所以家长一定要有耐心,照顾好宝宝!

如何预防新生儿苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。如果不治疗,会造成智力低下。但是,如果患病新生儿能够早期诊断和治疗,就可以避免苯丙酮尿症对智力的影响。如何预防新生儿苯丙酮尿症?下面就来看看吧!

一、新生儿疾病筛查

为防止智力低下等严重后果的发生,应在孩子出生后72小时内进行新生儿疾病筛查,并喂养6次。

第二,早发现早治疗

早期发现是治疗苯丙酮尿症的关键。因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸,所以治疗苯丙酮尿症最好的方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,这样苯丙氨酸的摄入既能保证孩子生长代谢的最低需要量,又能防止脑损伤。

第三,避免近亲结婚

如果已经生过苯丙酮尿症的孩子,再生育要做产前诊断,避免近亲结婚。有该病家族史的孕妇应利用产前诊断技术,对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。

*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适,建议立即就医,以线下诊断的医疗诊疗为准。

版权声明:wanzi 发表于 2022年2月24日 下午7:14。
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