【导读】先天性代谢缺陷是由于患者先天缺乏某种酶而导致代谢紊乱的遗传性疾病，被称为“酶病”和“遗传病”。先天性代谢缺陷有很多种。虽然每种疾病的发病率很低，但总发病率相当可观，新生儿先天性代谢性疾病的发病率约为8。
什么是先天性代谢缺陷？
先天性代谢缺陷是一种遗传病，由婴儿的父母或父母的直系亲属遗传。先天性代谢缺陷是指由基因突变引起的一组疾病，如酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致生化代谢紊乱，中间或旁路代谢产物积聚，或终末代谢产物缺乏，并引起一些临床症状。
先天性代谢缺陷是由于患者先天缺乏某种酶而导致代谢紊乱的一种遗传性疾病。被称为“酶病”、“基因病”。先天性代谢缺陷有很多种。虽然每种疾病的发病率很低，但总发病率相当可观，新生儿先天性代谢性疾病的发病率约为8。
先天性代谢缺陷有哪些类别？
三种先天性代谢缺陷：
一种是缺乏通过这种代谢途径的一些终产物，如过氧化物酶体病、溶酶体病等。而且大部分症状是持续进行性的，与饮食等因素无关；
一种是所涉及代谢途径的中间和旁路代谢物的大量积累，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、高同型半胱氨酸血症、枫糖浆尿症、半乳糖血症等。通常表现为蓄积引起的中毒症状，常见的有呕吐、嗜睡、昏迷、生长迟缓、低血糖、高氨血症、酮症酸中毒等。其发病或早或晚，一般发病前无症状，或症状为间歇性发作。
另一种是由于代谢途径受阻，导致肝脏、大脑、肌肉等组织能量供应不足，如糖代谢紊乱。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等。临床上，低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增加是常见的表现。
先天性代谢缺陷怎么治疗？
先天性代谢缺陷的一般医学治疗，例如：
从出生开始就控制宝宝的饮食。早期饮食控制对部分婴儿的代谢缺陷有明显疗效，也可防止疾病发展。
宝宝从出生后2个月开始就要补充低苯丙氨酸来替代水解蛋白，这个过程一直持续到6岁左右。
从出生开始，婴儿不应该喂牛奶和含半乳糖的食物。最好吃一些谷类、水果、奶粉替代品、肉类和蛋类。
宝宝出生后，就开始用药物排出体内过多的堆积。如果是肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/(kgd)络合体内过量的铜。如果是原发性痛风，可使用丙磺舒等药物，减少肾小管对尿酸的重吸收，增加尿酸排泄。
简而言之，宝宝需要弥补缺失的东西。如果不行，也可以用器官移植。胎肝、胎脑、肾、骨髓、肝移植可用于治疗遗传性代谢性疾病。
和对症治疗。癫痫婴儿应接受抗癫痫治疗，骨骼畸形者应手术矫正，白内障者应手术摘除，脾肿大者应考虑脾切除术。
先天性代谢缺陷的饮食疗法
所谓病从口入，饮食对宝宝的健康有很大的影响。早期控制宝宝的饮食，对一些代谢缺陷有明显的疗效，可以防止疾病的发展。坚持几年。等宝宝大一点，酶活性增强了，宝宝完全可以变成正常人。
如果宝宝患有半乳糖血症，如上所述，最好吃一些谷类、水果、肉类和鸡蛋，而不是从出生就喂牛奶和含半乳糖的食物，如豆浆和糖。
如果宝宝患的是苯丙酮酸尿症，从出生后2个月开始就要用水解蛋白代替低苯丙酮酸，坚持到6岁左右。
如果宝宝患有肝豆状核变性，就要限制含铜的饮食，最好少接触含铜的食物。还需要补充更多缺乏的酶、辅酶或代谢物质，以排除体内多余的物质。
如果宝宝患的是抗维生素D佝偻病，应给予药物维生素D治疗，并定期检查，观察疗效。
如果宝宝患有肝豆状核变性，应给予二巯基丙醇和D-青霉胺。
如何预防先天性代谢缺陷？
遗传上，降低人群中先天性代谢缺陷发生率的预防措施如下：
1.避免近亲结婚。Inkin婚姻很容易导致第二代出现先天性代谢缺陷，这也是我们不提倡近亲结婚的原因。
2.怀孕前最好做个基因咨询。根据患者在家庭中的分布和疾病的遗传情况，可以计算出可能患病的孩子生下的概率，进而决定要不要生孩子。
3.杂合子可以通过酶活性的测定来检测。在高发地区人群中检测杂合子，可以有效预防先天性代谢缺陷的发生。
4.准妈妈最好做个产前诊断。通过测定培养羊水中胎儿脱屑细胞的酶活性，可以发现一些先天性代谢缺陷。这些检查对指导人工流产有很大的帮助，特别是对于生了先天性代谢缺陷孩子的孕妇。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。