【导读】新生儿疾病筛查是指每一个新生婴儿通过先进的实验室检查，发现一些严重的先天性遗传代谢疾病，从而做到早诊断早治疗，避免因脑、肝、肾损害而导致的精神和身体发育障碍甚至死亡的疾病诊断。有些妈妈认为家族中从未有过先天性遗传病史的宝宝不需要筛查，这其实是错误的。因为没有这些疾病家族史的婴儿也可能患有这些基因缺陷。
新生儿疾病筛查的结果是什么？
新生儿疾病筛查是指每一个新生婴儿通过先进的实验室检查，发现一些严重的先天性遗传代谢疾病，从而做到早诊断早治疗，避免因脑、肝、肾损害而导致的精神和身体发育障碍甚至死亡的疾病诊断。
随着现代医学的发展和治疗技术的提高，新生婴儿的死亡率在逐渐降低，其中最大的死因是先天缺陷。据调查，每100个新生儿中就有4到6个先天性缺陷。这些缺陷有的是遗传因素造成的，包括单基因异常和染色体异常，有的是受遗传和环境的影响。
许多先天性代谢性疾病的症状在早期并不明显，但一旦发生就会危及生命，或对智力或机体造成永久性损伤，给家庭和社会带来极大的波及范围。因此，新生儿疾病筛查有助于先天缺陷婴儿得到及时治疗和有效控制。但是新生儿疾病的筛查结果一般都是在筛查之后做出的，结果会显示宝宝是否有这些疾病。
新生儿疾病筛查结果查询
至于新生儿疾病筛查结果的查询方式，基本是这样的。首先，在医院抽取血样后，医生会给一张新生儿疾病筛查查询卡。卡上有个网址是查询结果网站。查询时需要输入条形码和数字。需要注意的是，每个地方的查询网站不一定一样，要根据新生儿疾病筛查查询卡的网站进行查询。
登录新生儿疾病筛查查询卡网站后，可以输入新生儿疾病筛查查询卡上的数字代码和宝宝的出生日期(按公历计算)。最后，点击【查询】。如果查询结果显示宝宝没有问题，那就是没有问题。但如果项目结论为“召回复检”，则说明婴儿在初筛中出现异常，需要带婴儿回原采血医院复检相应项目；如果项目的结论是回忆诊断，说明你的宝宝很可能患有相应的疾病。一般情况下，医院会主动联系你，或者你也可以联系宝宝出生的医院，给宝宝做个全身检查，保证宝宝的健康。
新生儿疾病筛查流程
新生儿疾病筛查的流程其实很简单，就是采集宝宝的血样就行了。但是新生儿疾病的筛查程序很多，需要妈妈们注意。包括：
1.母亲分娩婴儿后，分娩医院会向母亲发放《新生儿疾病筛查须知》，告知新生儿的监护人新生儿疾病筛查的规定、目的、意义和筛查项目。取得同一监护人后，由监护人在《新生儿疾病知情同意书》上签字，然后医院为婴儿抽血。
2.婴儿出生后72小时完全母乳喂养后，医院进行标准化采血。各分娩机构在规定时间内将血样送到县妇幼保健院，由县妇幼保健院负责按照新生儿疾病筛查流程规范操作。
3.实验室检测：市新生儿疾病筛查中心实验室在收到标本后2个工作日内进行检测。在5个工作日内，将发布筛查报告并分发结果。妈妈们会询问结果。
4.实验室会把报告单通知监护人，让他七天后带宝宝去做进一步诊断。
5.诊疗和随访：市新生儿疾病筛查中心对召回的疑似阳性者进行复查，按规定进行疾病诊断和鉴别诊断，在7-10个工作日内出具诊断报告，同时为患儿建立治疗档案，进入治疗和随访程序。
新生儿疾病筛查计划
新生儿疾病筛查有三个主要项目：
1.先天性甲状腺功能减退
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在大脑发育过程中，甲状腺激素缺乏可导致大脑生长速度降低，脑细胞发育不全、体积变小，从而导致智力低下。如果早期发现先天性甲状腺功能减退症，尽早补充甲状腺激素，是可以避免大脑发育的。
2、苯丙酮尿症
正是由于先天酶的缺陷，使苯丙氨酸(碱性酸)不能正常代谢，导致苯丙氨酸和旁路代谢物在体内积聚，导致脑细胞损伤，神经递质减少，神经系统发育落后，造成智力低下。如果发现得早，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙酸的摄入量，服用特殊奶粉等方法进行治疗，直到10岁。
3.听觉损耗
听力对孩子的影响很大，直接影响语言和智力发展，进而影响教育、社会交往和就业机会。如果发现得早，可以根据情况通过药物治疗、助听器、人工耳蜗来改善。
新生儿疾病筛查的好处
新生儿疾病筛查对家庭和社会都非常重要。新生儿疾病筛查是一种简单、快速、廉价的血点试验。通过这种筛查，可以及时发现孩子是否有先天性遗传疾病，及时治疗，让孩子健康成长，也减轻了家庭因新生儿患病带来的负担。没有这项检查，新生儿的出生缺陷会给婴儿带来疾病，影响家庭。新生儿疾病筛查可查30多种遗传病，具体疾病因地区而异。此外，我国《母婴保健法》明确指出，医疗保健机构要开展新生儿先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病的筛查，部分地区还要开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查。这些遗传病虽然罕见，但一旦发生，会严重影响健康，甚至导致死亡。因此，新生儿疾病筛查是非常必要的。
有些妈妈认为家族中从未有过先天性遗传病史的宝宝不需要筛查，这其实是错误的。因为没有这些疾病家族史的婴儿也可能患有这些基因缺陷。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。