【导读】孩子是父母的希望，是这个家庭的精神寄托。所以孩子对家庭的意义不言而喻。如果孩子病了，不仅是孩子，还有家长。每个父母都希望自己的孩子健康快乐的成长，不希望疾病伤害他们。一般新生儿出生后，需要进行一次基础疾病筛查，这对宝宝的成长非常重要。
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指对每一个新生婴儿，通过先进的实验室检查，发现一些严重的先天性遗传代谢疾病，从而做到早诊断、早治疗，避免因脑、肝、肾损害而导致的精神和身体发育障碍甚至死亡。
这是一种简单、快速、廉价的血点试验。通过这种筛查，可以尽早发现孩子是否有先天性遗传病，及时治疗，让孩子健康成长。
因为地区不同，相关规定也会有所不同。比如在北京，新生儿疾病筛查有三种，分别是先天性甲减、苯丙酮尿症和听力筛查。这三种疾病是导致智力低下的主要原因，但如果婴儿出生后不久就能得到及时的诊断和治疗，其智力和体格发育是可以达到正常水平的。
新生儿疾病筛查计划
新生儿疾病筛查项目根据地区具体情况规定，但甲减、先天性苯丙酮尿症是国家要求检查的。
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素分泌不足，降低了全身各系统的新陈代谢。在大脑发育过程中，甲状腺激素缺乏可导致大脑生长速度降低，脑细胞发育不全、体积变小，从而导致智力低下。
苯丙酮尿症由于先天酶的缺陷，使苯丙氨酸(人体所需的：种氨基酸中的一种必需氨基酸)不能正常代谢，导致苯丙氨酸和旁路代谢物在人体内积聚，导致脑细胞损伤，神经递质减少，神经系统发育落后，智力低下。
除上述两项必检项目外，其他检查项目应根据各省、各地区的具体规定，专门针对新生儿进行检查。
筛查新生儿疾病的最佳时机
它是一种不透明的红色液体，血液在心脏和血管中流动。它的主要成分是血浆和血细胞。血液中含有各种营养物质，如无机盐、氧、细胞代谢产物、激素、酶和抗体等，可以营养组织，调节器官活动，防御有害物质。医生可以通过检查人体血液来了解人体的一些特殊信息。从新生儿身上采集血液样本。
采血应在婴儿出生并完全母乳喂养后72小时进行，否则在没有母乳喂养和蛋白负荷的情况下，容易出现PKU筛查假阴性。此外，出生72小时后采血可以避开生理性TSH上升期，减少CH筛查的假阳性机会，防止TSH上升延迟的患儿由阴性转为阳性。对因各种原因提前出院或转院，72小时后不能采血的婴儿，原则上由分娩单位对上述婴儿进行跟踪采血，以提高筛查覆盖率，但时间最迟不得超过出生后20天。
新生儿疾病筛查流程
虽然这些遗传病发生率相对较低，且家族中没有这些疾病的遗传史，但不能排除新生儿疾病的可能。孩子健康成长是父母最朴素最真诚的期望，所以做新生儿疾病筛查是很有必要的。以下是新生儿疾病筛查的流程。
对于在医院出生的新生儿，经过家属72小时的护理后，由产科抽取血样，抽取2滴足跟血，然后逐级送到筛查中心。经过一段时间的检测，筛查中心将公布结果。家属可以通过网上查询和医院短信通知得到结果。如有特殊情况，医院会电话通知新生家属。
如果孩子不幸患病，家长朋友首先要保持冷静的心态，迅速遵照医生的指示，采取必要的饮食或其他治疗措施，预防或减轻这些疾病带来的严重后果。
新生儿疾病筛查疾病
从父母把孩子带到这个世界的那一刻起，就意味着他们对孩子有很大的责任。对新生儿进行疾病筛查是父母应该为孩子做的第一件也是最重要的事情。
一般来说，新生儿疾病筛查可以查出30多种遗传病。具体疾病在不同地区会有所不同。我国《母婴保健法》号法规指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗建议。”一些地方除国家规定的上述两种疾病外，还开展了先天性肾上腺皮质增生、听力障碍等筛查工作。
这些遗传病虽然发病率不高，但可严重危害新生儿健康，可能影响儿童生长发育或造成智力低下。严重的，甚至可能导致死亡。所以，家长千万不要放松。孩子们能否健康快乐地成长，就看你了。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。