什么是先天畸形？
什么是先天畸形？实际上，胎儿先天畸形是指由于内部发育异常而导致的身体器官或部位的形态缺陷，也称出生缺陷。
资料显示，人类的出生缺陷率很高，国外的发生率在15%左右。国内发病率约为l3.7。出生缺陷的顺序为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂和脑膨出。
先天畸形的分类可分为三类：发生期分类、病因分类和内脏分类。
一般以脏器分类比较容易理解，最常见的畸形是循环器官。此外，常见的畸形还包括以下几项：消化器官：兔唇、舌带短、口盖裂开、食管闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄、膈气、肠闭锁、先天性巨结肠等。心血管内科：先天性心脏病；神经系统：无脑儿、脑积水、脊髓膨出、小头畸形等。肌肉骨骼系统：多指、并指、先天性股骨关节脱位等。泌尿系统：肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等。眼睛：无眼球、小眼球、单眼病、白内障；皮肤：斑疹，血管肿胀。
先天性畸形的原因
先天畸形主要有四个原因：
1.遗传因素：
先天畸形的发生大多与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。
2.环境中的一些物质：
在分析一种致畸因子的致畸风险时，要考虑致畸因子的强度、剂量、持续时间、孕妈妈的遗传背景以及当时的怀孕年龄。
其中，常见的致畸因素有：
1)辐射：离子电磁辐射有很强的致畸作用，包括、、和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。非电离辐射，包括短波、微波、紫外线，致畸作用微弱。其中，紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种诱变因素。
2)X线：一般来说，诊断性X线检查对胎儿伤害不大，但也与照射部位有关。比如胆囊造影只让胎儿接受0。000006Sv(注：Sv为剂量当量单位，1sv=100雷姆)；但钠灌肠检查，由于直接照射骨盆，可使胎儿接受0。0035Sv .此外，治疗剂量要大得多。治疗脑瘤和乳腺癌(单侧)可使胎儿接受0。09Sv，对肺癌治疗可接受0。25Sv .因此，用于治疗的X射线有致畸的危险。
3)同位素：不同组织对不同同位素的吸收不同，胎儿对同位素的吸收程度也与胎龄有关。因此，当孕妇必须进行放射性碘诊断时，应在孕5 ~ 6周之前，即胎儿甲状腺分化之前进行。
3.病毒和感染：
病毒包括风疹、巨细胞病毒感染、水痘和单纯疱疹病毒b，目前还没有足够的证据证明其他病毒感染引起的致畸作用。畸形儿童是否与感染有关，可以通过检查IgM来判断，感染新生儿的IgM在上升。
4.化学药物：
苯妥英钠可引起轻至中度生长发育和智力低下。孕期服用此药，胎儿致畸的风险为1/10 ~ 1/3。三甲基酮(抗癫痫药)可引起智力低下、发育迟缓、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损和两性畸形。孕妇服用乙酰苄羟香豆素(抗凝剂)可引起胎儿软骨发育不良，表现为低出生体重、智力低下和中枢神经系统异常。当妇女在怀孕早期服用这种药物时，大约三分之一的胎儿是畸形的。氨甲喋呤(抗叶酸剂)已被用于人工流产。不堕胎者可导致胎儿多发性畸形，其衍生物甲氨蝶呤也有同样的致畸作用。
如何预防先天畸形
妈妈百科总结了以下预防先天畸形的方法：
1、早孕，忌发烧感冒。
妊娠早期，发热过度的女性，即使孩子没有明显的外观异常，其脑组织发育也可能受到不利影响，表现为智力低下，学习和反应能力差，而且这种智力低下是无法恢复的。当然，高热导致的胎儿畸形也与孕妇对高热等因素的敏感性有关。
2.避免接近猫狗。
很少有人知道，带菌的猫也是对胎儿畸形造成极大威胁的传染病来源，而猫粪是这种恶性传染病的主要传播途径。
3.避免每天浓妆艳抹的女性。
调查显示，每天化浓妆的人，胎儿畸形的发生率为1。25次。对胎儿异常发育的不良影响主要是化妆品中的砷、铅、汞等有毒物质，影响胎儿的正常发育。其次，化妆品中的一些成分受到阳光中紫外线的照射，产生具有致畸作用的芳香胺类化合物。
4.怀孕期间避免精神紧张。
人的情绪受中枢神经系统和内分泌系统控制，而肾上腺皮质激素作为内分泌的一种，与人的情绪变化密切相关。当孕妇处于情绪应激时，肾上腺皮质激素可能会阻碍某些胎儿组织的融合。如果发生在怀孕前3个月，会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。
5.避免饮酒。
孕妇饮酒时，酒精可通过胎盘进入发育中的胚胎，对胎儿造成严重伤害。比如小脑袋，极小的耳鼻，宽厚的上唇。
6.避免食用霉菌毒素食物。
专家指出，如果孕妇食用了被霉菌毒素污染的食物(发霉的食物)，霉菌毒素可通过胎盘危害胎儿，造成胎儿体内细胞染色体断裂。
有哪些先天畸形可以矫正？
先天畸形可以矫正吗？事实上，根据研究，有些先天畸形是可以矫正的，有些则不能。那么，哪些先天畸形是可以矫正的呢？
1.神经管缺陷
由综合因素引起，致畸因素作用于胚胎早期，导致神经管闭合缺陷，主要包括以下几种：
1)无脑儿：颅骨和脑组织缺失，偶见脑组织残留，常伴有肾上腺发育不良和羊水过多。大约75%在分娩过程中死亡，其他人在分娩后几个小时或几天死亡。腹部检查显示胎儿多为臀位或面部位，胎头过小。如果头先露，阴道检查可能会摸到凹凸不平的颅底，不要误认为是正常胎儿的臀部。b超显示颅骨未成像，腹部x光片可见无颅骨胎头。无脑外观头骨缺失，眼睛突出，脖子短。一旦确诊。要尽早引产，阴道分娩容易。如果胎肩娩出困难，可以等待或进行胎毁。
2)脊柱裂：部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂是腰骶部椎管的缺损，表面有皮肤覆盖。且脊髓、脊神经正常，无神经症状；若因脊椎缺损使脊髓、脊膜突出，表面皮肤被包裹成囊状，称为脊膜膨出，常有神经系统症状。有脊柱裂病史或该病发病率高的孕妇应进行产前筛查，妊娠中期应检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)。b型超声检查可发现部分脊柱内两行强回声间距增宽，脊柱短、不连续、不规则或不规则囊性隆起。在严重的情况下，应该终止妊娠。本病复发的风险为2% ~ 5%，复发的风险可达l0%。如果是叶酸缺乏等环境因素引起的，补充叶酸可以明显降低发病率，在孕前第三个月就要开始干预。
3)脑积水：脑导水管梗阻导致脑脊液回流受阻，大量脑脊液在脑室内外积聚，导致颅内压升高，脑室扩大，颅
发病率为1，复发风险为4%。后代的发生率父母为3%，母亲为14%。唇裂腭板完整，唇腭裂鼻翼及牙齿发育不全。严重的腭裂可达咽部，严重影响母乳喂养。产前诊断很难。b超只能发现明显的唇腭裂。胎儿镜可以直接诊断，但有危害。整形手术对新生儿是有效的。
3.联体双胞胎是单卵双胞胎特有的畸形。
b超有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，经阴道破坏流产，足月妊娠伴宫内分娩。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。