小儿地中海贫血怎么办(如何预防地中海贫血遗传)

亲子生活 2年前 (2022) wanzi
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【导读】预防和治疗儿童地中海贫血最好的方法就是不让重型地中海贫血的孩子出生。因此,在怀孕前,准父母可以通过婚前检查和产前检查来检查地中海贫血的遗传概率。地中海贫血又称海洋性贫血,是一组临床症状各异的遗传性溶血性贫血,大多数为慢性进行性溶血性贫血。在我国,广东、广西、海南等省份发病率较高。如果夫妻双方都是同类型地中海贫血的携带者,那么每次怀孕,他们的孩子都有1/4的机会是正常的,1/2的机会是携带者,另外1/4的机会是重度地中海贫血患者。所以从遗传咨询和产前诊断来说,这是一个非常重要的疾病。

小儿地中海贫血怎么办(如何预防地中海贫血遗传)

如何预防儿童地中海贫血

地中海贫血是一种遗传病,预防和治疗的最好方法就是不让患有严重地中海贫血的孩子出生。如果能在婚前清楚地了解自己的遗传背景,并在出生前做好地中海贫血的筛查和诊断,就能有效地将下一代患重型地中海贫血的几率降到最低。

1.婚前检查:地中海贫血携带者的外貌与正常人无异。因此,开展人口普查、遗传咨询和婚前指导,对避免地中海贫血基因携带者结婚具有重要意义。

2.产前检查:夫妻双方均为孕妇的,应在怀孕12周后进行胎儿检查。如果确诊为地中海贫血型重度胎儿,可以终止妊娠,避免胎儿水肿综合征的发生和重度地中海贫血患者的出生。

在地中海贫血患者恢复期间,应采取准确的护理,地中海贫血患者应避免使用氧化性药物。为了避免在恢复过程中出现任何药物感染,影响之前的治疗效果,这也是保证地中海贫血患者更好更准确恢复的主要护理措施。

根据地中海贫血患者的实际恢复情况,合适的食物是必要的。这个时候,患者需要营养丰富的食物。凡是辛辣粘稠、过于油腻、生冷不洁的食物都要禁食或少吃。因为小儿脾肾两虚,所以要合理喂养,避免患者出现饥饿、偏食、饮食不洁等问题。

儿童地中海贫血的症状

婴儿地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。该病临床症状轻重不一,多为慢性进行性溶血性贫血。那么地中海贫血的症状是什么呢?让我们快速浏览一下。

根据病情的严重程度,可分为以下三种。

严重:也称为库利贫血。儿童出生时无症状,3-12个月开始发病,表现为缓慢进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常出现轻度黄疸,随年龄增长症状越来越明显。由于骨髓的代偿性增生,骨骼变大,髓腔增宽,首先发生在掌骨,其次是长骨和肋骨。

1岁以后颅骨变化明显,表现为颅骨增大,前额隆起,颧骨增高,鼻梁塌陷,眼距变宽,形成地中海贫血的特殊面容。儿童常并发气管炎或肺炎。含铁血黄素沉着症复杂时,过多的铁沉积在心肌和其他器官如肝脏、胰腺、垂体等。导致相应的器官损伤症状。

最严重的是心力衰竭,这是贫血和铁沉积导致心肌损伤的结果,也是儿童死亡的重要原因之一。这种病如果不治疗,会死5岁以上。

轻度:患者无症状或轻度贫血,脾脏不大或略大。病程好了,能活到老。这种病容易被忽视,在重症患者的家庭调查中经常发现。

型:多为幼儿期症状,其临床表现介于轻度和重度之间,中度贫血,脾脏大小轻或中度,坏疽黄色,骨骼有轻微改变。

儿童地中海贫血的病因学

地中海贫血又称地中海贫血、地中海贫血,属于遗传因素引起的溶血性贫血。地中海贫血的婴儿存在遗传缺陷,血液中血红蛋白中的一个或多个珠蛋白链合成不足,因此血液功能受损,导致人体的病理状态。那么,儿童地中海贫血的原因有哪些呢?我们一起来看看吧。

儿童地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传。人类珠蛋白基因簇位于16Pter -p13和3。每条染色体有两个珠蛋白基因,一对染色体有四个珠蛋白基因。大多数地中海贫血是由珠蛋白基因缺失引起的,少数是由基因点突变引起的。如果一条染色体上只有一个基因缺失或缺陷,链的合成受到抑制,称为地中海贫血。如果每条染色体上有两个基因缺失或缺陷,称为0地中海贫血,基因缺失:

(1)静止型地中海贫血:如果缺失一个基因组,控制链的合成部分被抑制,属于地中海贫血。

(2)轻度地中海贫血:为纯合型地中海贫血或0地中海贫血杂合子状态,仅有两个珠蛋白基因缺失或缺陷。

孩子地中海贫血怎么办

地中海贫血又称地中海贫血,可能大家都不熟悉,但并不常见。其实日常生活中有很多地中海贫血的患者。如果不及时治疗,会造成严重后果。另外,患者也要做好日常护理,让病情更好的恢复。接下来,我们来看看地中海贫血该怎么办。

一.预防方法

广泛的遗传咨询和产前诊断是最有效的预防措施,尤其是在多发地区。我国产前诊断方法已达到国际水平,应努力推广应用

二、调理要点

一、生活调理地中海贫血患者往往身体虚弱,外弱内健,生活小心,宜寒宜暖,注意预防外感疾病;多做户外活动;呼吸新鲜空气;适当的体育锻炼,气功锻炼,太极拳等都有助于增强体质和抗病能力。

二、要点,注意饮食调养,应吃营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于油腻,生冷不洁之物,禁食时或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点,喂养要合理,以免因饥饿、偏食、饮食不洁而损伤小儿脾胃。

要点:精神调理重视精神调理,对预防体虚血虚有重要意义。情绪过度容易导致阴血暗耗,不仅是致病原因,还会加重进程。因此,这种疾病的患者应该保持舒适乐观的心情。

儿童地中海贫血可以治愈吗?

严格来说,目前的技术还不能做到完全治愈。重型地中海贫血患者可以通过干细胞移植(如果成功)完全摆脱对输血的依赖,但仍会把问题基因遗传给下一代。中轻度地中海贫血患者一般不考虑这种治疗,所以无法治愈。在未来,基因治疗的有效性和安全性将得到认可,只有应用于临床,才有可能根除地中海贫血。

常见的处理方法如下:

1.一般疗法

注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2.输血除铁疗法,目前仍是重要的治疗方法之一。

3.铁螯合剂

常用去铁胺可增加铁从尿液和粪便中的排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

4.脾切除术

脾切除术对血红蛋白H病和中间型地中海贫血疗效较好,但对重型地中海贫血疗效较差。脾切除术可削弱免疫功能,应在5-6岁后进行,严格掌握适应证。

5.造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前可以治愈重型地中海贫血的方法。如果有HLA相合的造血干细胞供体,应该是重型地中海贫血治疗的首选。

6.基因激活疗法

化学药物可以增加基因的表达或降低基因的表达,从而改善地中海贫血的症状。已用于临床的药物有硫脲、5-氮胞苷(5-AZC)、阿糖胞苷、玛丽莲、异烟肼等。目前正在探索中。

提醒:患有严重地中海贫血的孕妇要特别注意。经检查,确认胎儿患有重度地中海贫血。最好做人工流产,终止妊娠。如果检查结果显示胎儿基因正常或属于轻度地中海贫血,则继续妊娠分娩是安全的。轻度地中海贫血不需要特殊治疗,中度地中海贫血和重度地中海贫血可以通过输血和除铁治疗,日常生活要注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适,建议立即就医,以线下诊断的医疗诊疗为准。

版权声明:wanzi 发表于 2022年2月26日 下午12:00。
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