【导读】什么是地中海贫血？孩子地中海贫血怎么办？让我们一起去发现。
什么是“地中海贫血”？
专家根据程小姐的案例，详细讲解了儿童地中海贫血。地中海贫血又称地中海贫血或地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特征是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中一个或几个珠蛋白肽链的合成受阻或完全被抑制，从而导致血红蛋白成分的改变，发生慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，多为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血夫妇会遗传给宝宝吗？
由此可见，程小姐宝宝的情况应该是典型的父母是杂合子携带者，宝宝是纯合子，所以生病了。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白由四个肽链组成。这种疾病是由珠蛋白基因的缺失或点突变引起的。组成珠蛋白的肽链有四种，分别是、、和链，由它们对应的基因编码。这些基因的缺失或点突变可引起各种肽链的合成障碍，导致血红蛋白成分的改变。
比如决定地中海贫血的基因有两个：A和A，其中A是显性的——不发病，A是隐形的——发病，如果是AA，那肯定是不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发生，也就是地中海贫血患者；如果是Aa，那么因为显性的A隐藏了隐形的A，所以还是表现出A，也就是不生病，只是充当了地中海贫血基因的携带者。程小姐和丈夫的基因型是Aa。生宝宝的时候，每人出一个基因给宝宝做一对。正好两个都给A，所以宝宝的基因型是aa，所以发病了。
儿童地中海贫血有哪些类型？
“贫血和铁沉积引起的心肌损伤是儿童死亡的重要原因之一。重型地中海贫血患儿如不及时治疗，可能在4-5岁死亡。”专家提醒地中海贫血患儿家长。很多孩子初诊时脸色暗黄铁青，就是没有及时除铁的后果。由于长期输血，血红蛋白中所含的大量铁会沉积在人体的各个器官中，而当心肌、肝脏、胰腺和脑垂体中长期沉积过多的铁时，就会引起器官损伤，严重时可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽快发现自己的宝宝是不是“地中海贫血”呢？具体症状是什么？了解地中海贫血夫妇，及早检查。
根据疾病的严重程度，临床表现分为以下三种。
1.重型
婴儿的外貌会有明显的变化，这也是为什么很多贫困儿童一进诊所就能被医生认出来的原因。重症病例的临床表现如下：贫血，肝脾肿大进行性加重，黄疸，婴儿出生后几天内出现发育不良。其特殊表现为：头大、眼距增宽、鞍鼻、前额突出、脸颊突出，其典型表现为臀头，长骨可断。骨质改变是由于骨髓造血过度，骨髓腔增宽，皮质变薄引起的。少数患者出现肋骨与脊柱之间的胸部肿块，还可见胆石症和下肢溃疡。
2.中间类型
轻中度地中海贫血患儿的临床表现没有那么明显。孩子一般两岁以后脸色会变得苍白，血红蛋白一般会有波动。儿童的特点是健康状况不佳，感冒次数增多，持续时间延长。中间型地中海贫血患者在长期贫血后，常出现肝脾肿大、面部变形、发育迟缓。大多数病人可以活到成年。
3.轻量级选手
轻度贫血或无症状，通常在调查家族史时发现。
治疗儿童地中海贫血的常用方法
一般治疗(针对轻中度地中海贫血患者):注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素e。
基因激活疗法：应用化学药物可以增加基因的表达或降低基因的表达来改善地中海贫血的现状。这个方法还在探索中。
脾切除术：对中间型地中海贫血患者有效，对重型地中海贫血患者效果较差。脾切除会削弱免疫功能。
造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前可以治愈重型地中海贫血的方法，主要针对重型地中海贫血患者，但存在手术风险，相关死亡率也不低。
输血除铁疗法：目前治疗重型地中海贫血最重要的方法之一。“基因治疗是未来地中海贫血治疗的发展趋势，但目前尚未成功，仍在探索中；移植对配型要求高，且费用高，风险大，移植后仍有复发的可能。”专家表示，常规治疗——除铁输血仍是目前的主流方法。“大约从2001年开始，在中国的广东和广西地区对地中海贫血儿童进行除铁和输血。只要坚持下来，孩子就能更好地控制病情。”
掌握以下输血除铁原则对控制孩子的病情非常重要：大容量输血，孩子的血红蛋白必须保持在100g以上，每四周输血一次；按量除铁，目前绝大多数儿童使用的除铁剂都不够，无论是口服还是注射，除铁剂量都要按公斤体重计算；如有过敏反应或不适、关节痛、白细胞减少、转氨酶升高等。应报告医生或停用一段时间；如果在5岁以内去除足够的铁，脸型、皮肤、器官都不会有大的改变和伤害。
如何预防儿童地中海贫血？
地中海贫血是一种隐性遗传病，可以预防和治愈。如何降低地中海贫血孩子的出生率？
如果夫妻双方都有地中海贫血基因，即双方都是轻度地中海贫血，那么他们的孩子有25%可能是重度地中海贫血，50%可能是轻度地中海贫血，另外25%可能是正常孩子；如果只有一方是轻度地贫，他们的孩子可能50%是正常孩子，50%可能是轻度地贫，一般不会有中重度地贫的孩子。注意！地中海贫血的孕前检查是必要的。
虽然地中海贫血暂时没有万能的治愈方法，但根据上述患病率的计算，如果父母双方均携带地中海贫血基因谱，应通过婚检、孕检、产前筛查和诊断来避免地中海贫血胎儿的出生，其中婚检和产前诊断是重点。
(1)婚前检查是防止地方性贫困的主要手段之一。
目前可以通过基因分析进行产前诊断，可以在孕早期诊断出重型-地中海贫血和-地中海贫血胎儿，及时终止妊娠，避免胎儿水肿综合征的发生和重型-地中海贫血患者的出生。
(2) 99%的产前诊断可以检测出地中海贫血是不是孩子。
目前，地中海贫血的产前筛查方法主要有绒毛活检(孕11-14周)、羊膜腔穿刺(孕15-24周)和脐静脉穿刺(孕24周后)。只要做好产前筛查和诊断，99%的胎儿都能检测出是否患有地中海贫血。
因此，虽然儿童地中海贫血是一种可防可治的隐性遗传病，但有效的婚前检查、孕期检查和产前筛查，可以有效降低重型地中海贫血新生儿的出生率，甚至为零。专家建议，计划怀孕的夫妇应该进行婚前检查、孕期检查和产前筛查。
地中海贫血患儿的日常护理与饮食
地中海贫血是一种遗传病，需要及时接种疫苗，提高体质，尽量减少感冒，尤其是保证充足均衡的营养。地中海贫血患者需要均衡饮食。
(一)地中海贫血吃什么食物对身体有好处：
1.吃有营养的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。
2.多吃蛋、奶、鱼、瘦肉、虾、豆类等富含优质蛋白质的食物。
(2)地中海贫血最好不要吃什么食物：
避免食用含铁量高的食物，如肝脏、牛排、菠菜、苹果等。要适度但不能过度。凡是辛辣粘稠、过于油腻、生冷不洁的东西都要禁食或少吃。
(3)小儿地中海贫血中医推荐治疗处方：
1.虫草鸡
用冬虫夏草、薏苡仁各30g、当归10g、乌鸡1只。加适量水，加盐调味，温水炖2小时，吃肉喝汤。
2.花生牛筋粥
糯米100克，花生80克，牛筋80克。将蹄筋洗净切成小块，与花生、洗净的糯米一起放入砂锅中，加水煮粥至蹄筋熟透，米饭煮熟；目前为止。每日一次，空腹温眼服用。
3.风味羊骨粥
取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。将羊骨洗净捣碎，与黄芪、大枣一起放入砂锅中，加适量水煮沸。取汤代替水，与洗净的粳米一起煮成粥。粥快熟的时候，加入适量的姜、葱、盐，搅拌均匀，再煮一会儿。应在温暖的空腹状态下服用15天作为一个疗程。
4.蜂蜜桑葚霜
取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。将桑葚汁洗净拧干，用小火熬成稀糊状，放入蜂蜜调成稠糊状，放凉保存备用。每日两次，每次10-15g用热水冲服，半个月为一个疗程。
5.红黑木耳汤
用红枣10枚，黑木耳10克，白菜6克，丹参5克。温水洗净，加入适量冰糖和水，蒸1小时。每天早晚服用两次。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。