【导读】新生儿足跟血筛查是指出生后72小时采集足跟血的检查。主要针对发病率高、早期无明显症状但实验室指标阳性的疾病,可进行诊断和治疗。
为什么要做足跟血筛查?
一般情况下,宝宝出生后72小时完全母乳喂养后,医院医护人员会为宝宝采集足跟血,送筛查中心检测。因为新生儿足跟比其他地方更容易采血,所以这种检查被称为新生儿足跟筛查。这项检查主要针对发病率高,早期无明显症状但实验室指标阳性的疾病,可以进行诊断和治疗。目前我国列入筛查范围的疾病主要有两种,分别是先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。有的地方足跟血筛查还包括先天性肾上腺皮质增生和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏。新生儿足跟血筛查发现四大疾病源头
很多新妈妈说,为什么要这么早给宝宝检查?这就是“早发现、早诊断、早治疗”的特点。
这两种病的主要症状是愚笨、反应迟钝、发育迟缓等。退房后国家提供免费治疗,治愈率95%以上。如果婴儿在全母乳喂养72小时后及时检查,患病婴儿可以长期和正常婴儿一样健康发育。但如果发现晚,治疗不及时,宝宝将来得病后可能会出现严重的生长发育障碍和智力低下,是无法治愈的。
所以,宝宝的未来将是两个完全不同的世界:发现与未发现,治疗与不治疗。新父母不要小看这两三滴血,可以改变宝宝的一生。专家特别提醒,家长一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。
足跟血筛查的流程和步骤
许多像周小姐一样的新父母对婴儿的足跟血筛查有许多疑问,那么筛查多久会有结果?具体流程是什么?
一般来说,足跟血采血的时间在宝宝出生后的3 ~ 7天内,此时新生儿已经完全母乳喂养。对于因各种原因不采血者(早产儿、低出生体重儿、提前出院患者等。),最迟不得超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血液滴在特制的纸片上,然后将血片送到新生儿疾病筛查中心进行检测)。详细讲解新生儿足跟血检查。
1.医护人员左手握住脚底;
2.采血时,左手握住足底,右手握住同侧小腿,用力适中,间歇放松;
3.用左手食指和中指夹住小腿,从腘窝沿大隐静脉向下推至踝关节处进行夹住,收集血液,防止血液回流。
4.暖脚,让血液自然流出,不要挤压;
5.洗澡后用暖毛巾局部热敷采血;
6.在常规采血的基础上,定期护理、洗澡、用酒精按摩足跟后采血。
完成以上足跟采血后,大概一个月内就有结果了。如果新生儿足跟血筛查异常,检测呈阳性,则怀疑有相关疾病,医生会建议孩子重新检查,然后再次采血。如果检测报告是阴性,就不用再抽血了。医疗机构通过电话或信函的方式告知新生儿疾病筛查阳性婴儿的家属,因此分娩医院的孕妇及其家属的电话和通讯地址必须真实有效。如果接到医院通知复检发现错误,家长不要担心,尽量配合医生的检测。如果不幸复检结果异常,要积极干预治疗,不能轻易放弃。
足跟血筛查能查出什么病?
对于足跟血中筛查的两个大项,两个子项——甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。很多初为人父母的人都很困惑。到底哪些宝宝会得这两种病,有什么症状?根据之前专家的介绍,这两种疾病对宝宝的伤害是不可逆的。严重吗?如何看待?专家表示,在整个检查、诊断、治疗过程中,家长应对疾病有一定的了解,并应配合医生,注意一些事项。
(1)甲状腺功能减退
甲状腺功能减退症(CH)是由先天性因素导致甲状腺激素分泌减少,导致婴儿生长发育迟缓和智力低下。
新宝宝生病的征兆:主要表现为不活动、哭闹、反应差、嗜睡、肌张力低,并常出现喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸时间延长、体温偏低等。
三个月后,宝宝逐渐出现以下症状:
特殊脸型:脸胖,眼距宽,鼻骨扁平,舌头大而宽,经常从嘴里伸出来,头发干枯。
特殊形状:身体短,上身比下身大,头大,脖子短。
特殊的站姿和走姿:腰椎前凸,膝关节微屈,走路摇摆。
特殊发育:宝宝背、坐、走、出牙晚,前囟门闭合晚,智力落后。
这种病的治疗很简单,给宝宝补充甲状腺素就行了。
(2)苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。因为宝宝苯丙氨酸代谢紊乱,大量苯丙酮酸等代谢产物随尿液排出。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。被食物摄入后,一部分被人体用于蛋白质合成,剩下的转化为其他物质。
对于这种疾病,遗传模式与婴儿的性别无关。父母和其他家庭成员可以是正常人,没有任何这种疾病的症状。但是不能因为父母正常或者家里没有这种病就掉以轻心,不能停止做足跟血筛查。如果婴儿患有苯丙酮尿症,那么反过来,就可以知道父母一定携带了这种疾病的基因。当然,如果父母一方患有苯丙酮尿症,宝宝得这种病的几率会高很多。如果父母双方都患有苯丙酮尿症,宝宝肯定会得这个病,当然不一定要生宝宝。
新婴儿生病信号
患病婴儿会逐渐出现毛发由黑变黄、皮肤变白、虹膜变浅、肌张力增加、步态异常、手部轻微震颤、四肢反复运动等神经系统异常。特别值得家长注意的是,婴儿尿有一股非常难闻的老鼠尿味。此外,宝宝容易出现湿疹、呕吐、腹泻等。
一旦确诊,应立即治疗。治疗越早,预后越好。
(3)先天性肾上腺增生
这种疾病也被称为肾上腺生殖器综合征或肾上腺异常综合征。这是由于婴儿肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶的缺陷,导致皮质类固醇合成异常。临床上有不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,男孩性早熟,以及低钠血症或高血压等其他症状。应尽早使用氢化可的松或泼尼松。你应该坚持终生服药或手术治疗。
(4)葡萄糖-六磷酸脱氢酶缺乏
这是一种遗传性代谢缺陷,是X性别的不完全显性遗传。男性疾病比女性疾病更常见。因为G6PD缺乏症有许多变种,所以临床表现差异很大。轻的可能没有症状,重的可能表现为先天性红细胞非球形溶血性贫血。和往常一样,它们往往被揭露为服用了某种药物、蚕豆或感染后引起急性溶血,严重者可能危及生命。预防是最重要的。确诊后,患者应戒除蚕豆,并服用某些药物。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适,建议立即就医,以线下诊断的医疗诊疗为准。