【简介】什么是唐氏综合征产前筛查？其实产前筛查唐氏综合征就是在分娩前检查是否有唐氏综合征(21三体综合征)，然后根据情况决定是否终止妊娠。让我们走近唐氏综合征这个疾病，了解唐氏综合征产前筛查的各种信息。
什么是唐氏综合征产前筛查？
什么是唐氏综合征产前筛查？事实上，唐氏综合征也被称为21三体综合征，唐氏综合征是一种染色体畸变疾病。一般可以在分娩前诊断出唐氏综合征，然后根据情况决定孕妇是否继续妊娠。其实产前筛查唐氏综合征的目的是通过检测孕妇的血液，结合其他临床信息，综合判断胎儿患唐氏综合征的风险程度。如果唐氏筛查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，则应进行进一步的确诊检查，即羊膜腔穿刺术或绒毛检查。一般唐氏综合症会造成胎儿死亡，不能及时顺利分娩，宝宝也会出现生长发育障碍。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合症是一种染色体疾病。唐氏综合征是21-三体综合征，也称为先天性痴呆或唐氏综合征。是染色体异常导致的疾病，比正常人多一条21号染色体。60%的患儿在胎儿早期流产，存活者有明显的智力低下、特殊面貌、生长发育障碍和多发性畸形。如今，虽然该技术可以通过产前检查检测出患有唐氏综合征的儿童，但治疗方法仍然非常有限。一般来说，找到患有唐氏综合征的孩子的最好方法是终止妊娠。因为唐氏综合征的孩子出生及时，健康状况不好，因为唐氏综合征的孩子通常会伴有很多疾病，外表也不同于常人，而唐氏综合征的男性孩子长大到青春期也不会有生育能力。儿童常伴有先天性心脏病和其他畸形。由于免疫功能低下，他们容易发生各种感染，白血病的发病率比普通儿童高10 ~ 30倍。如果活到成年，老年痴呆症的症状往往在30岁以后出现。因此，在许多情况下，如果这种疾病发生在唐氏综合征产前筛查中，许多新父母会选择终止妊娠，因为这是在怀孕期间找到唐氏综合征的最佳解决方案。
唐氏综合征产前筛查方法
唐氏综合征产前筛查不是一步就能检测出来的。其实很多时候唐氏综合症的检测是需要进行几次的。筛查唐氏综合征一般要做好准备工作，比如筛查前一天晚上12点以后禁食水，最好空腹做检查。但唐氏综合征的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄有关，所以一般可以在产前筛查唐氏综合征前询问医生。
据悉，唐氏综合征产前筛查包括取孕妇静脉血，超声指标nt(颈背半透明膜厚度)或甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)和A(抑制素A(中期四项)，结合采血时的预产期、体重、年龄、孕周，即可推算出“唐氏婴儿”
一般来说，唐氏综合征产前筛查主要包括产前筛查和无创DNA检测，但一般采用羊膜腔穿刺术来确定胎儿是否为唐氏综合征。一般来说，母体血清产前筛查的多指标检测一般采用放射免疫法、酶免疫法、时间分辨免疫荧光法和化学发光法。无创DNA检测是指胎儿细胞会通过胎盘渗入母体血液，被母体免疫系统破坏，胎儿DNA会残留下来。5ml的母体血液就足以检测出胎儿的DNA。
但产前筛查和无创DNA检测一般是了解胎儿症状的初步途径，一般采用羊膜腔穿刺术来确定胎儿是否为唐氏综合征，羊膜腔穿刺术适用于怀孕16 ~ 20周的孕妇。羊膜穿刺术是抽取羊水，培养羊水中掉出的胎儿的细胞，检测细胞的染色体(检测胎儿的第21号染色体)。这种方法检测唐氏综合征的准确率为100%，流产的可能性很低。
唐氏综合征产前筛查价格
产前筛查唐氏综合征是产前检查的必要项目。为了不生下“唐宝宝”，很多孕妈妈也选择做唐氏综合征产前筛查。唐氏综合征产前筛查的价格是多少？其实由于地区和医院的不同，唐氏综合征产前筛查的价格一般都不一样，但总体来说，唐氏综合征产前筛查的价格一般都在200元的范围内。但是这个价位的唐氏综合征产前筛查一般被认为是初步筛查。如果检测结果显示胎儿是高危结果，需要在医生的建议下再次检测，进一步检测的费用根据医院不同，检查项目不同而不同。
唐氏综合征产前筛查的注意事项
为了不生下“唐宝宝”，很多孕妇都会进行唐氏综合征产前筛查，但是做唐氏综合征产前筛查需要注意什么呢？其实孕妈妈在产前筛查唐氏综合征之前，一般不需要太紧张。一般最好建议空腹做唐氏综合征产前筛查，但空腹不是必须的。筛查前一天晚上12点以后喝水只是唐氏综合征产前筛查的结果，与月经周期、体重、身高、准确孕周、孕周密切相关。所以产前筛查唐氏综合征前最好咨询一下医生，做好其他准备。一般来说，唐氏综合征产前筛查的最佳时间是怀孕15 ~ 20周。
唐氏综合征产前筛查看胎儿性别
很多人说产前筛查唐氏综合征可以看胎儿性别，但这种说法其实是错误的。唐氏综合征是人类常见的染色体疾病。事实上，唐氏综合征也是一种非常随机的疾病，几乎每个妈妈都可能怀上“唐宝宝”。事实上，唐氏综合症患儿一般会对家庭和经济造成很大的负担，因为唐氏综合症患儿智力低下，完全不能自理。所以准爸妈会先检查胎儿是否是唐氏，再决定是否继续怀孕。据悉，发达国家几乎所有孕妇都会进行唐氏综合征产前筛查。目前，我国也强烈建议所有准妈妈在孕期做唐氏综合征产前筛查。但是很多人说产前筛查唐氏综合症可以查出胎儿的性别。其实这种说法是错误的，因为唐氏综合征筛查只是对唐氏综合征危险因素的检查，与胎儿性别无关。游离HCG是孕妇血清的检查，不是胎儿的检查。因此，唐氏综合征产前筛查不能看胎儿性别。
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