【导读】随着科学技术的不断发展，尤其是分子生物学技术和医学遗传学的发展，产前诊断技术也在不断进步。产前诊断可以准确快速的发现越来越多的出生缺陷，现在可以在胚胎发育早期安全准确的诊断出来。依靠产前诊断的普及，新生儿疾病的发病率比原来下降了很多。
什么是产前诊断？
产前诊断是指胎儿出生前所做的一系列产前检查和诊断，如胚胎或胎儿的发育状态、孕妇和胎儿是否有疾病或妊娠是否正常等。这样可以知道胚胎、胎儿、孕妇目前是否正常，可以提前发现疾病，以便适时进行宫内治疗，也可以尽早发现疑难杂症，决定是否可以继续妊娠。
产前诊断包括产前筛查和产前诊断检测。如果胎儿有可能患有某种遗传病，产前筛查是必要的。诊断性检测必须以第一个患者的诊断为基础，通常首先需要进行遗传咨询。产前诊断方法主要包括有创方法和无创方法。其中以有创法为主，羊膜腔穿刺术是最常用的一种。
产前筛查在中国起步较晚。1998年，国外数据库和风险值计算软件逐步引入。2002年，中国正式指定《产前诊断技术管理办法》。后来全国各地开始陆续批准成立产前诊断机构，逐步规范了21三体、18三体、神经管缺陷等产前诊断。通过孕中期的血清筛查。
产前诊断有哪些？
产前诊断包括有创产前诊断和无创产前诊断。
有创产前诊断主要包括羊膜穿刺术、绒毛取样(CVS)等。无创产前诊断主要是指超声图像。但需要注意的是，有创产前诊断可能对母体和胎儿造成不同程度的伤害，应慎用。但这些损伤在结合超声等先进仪器时，通过操作技术的提高和经验的积累是可以减少的。
侵入性产前诊断
羊膜穿刺术(羊膜穿刺术)
主要用于染色体异常的产前诊断。一般在怀孕16-22周时，医生会通过b超从腹部抽取10-20ml羊水。羊水中含有胎儿脱落细胞，因此可用于检测以下项目。
1.唐氏综合征(21三体)
该病又称先天性痴呆，是最常见的染色体疾病之一，主要由染色体数目和结构异常引起。正常情况下，21号染色体的数目是2，但这个病是3，多了一条染色体。因为这种病的发病率在30岁以后明显增加，所以一般建议30岁以上，尤其是35岁以上的孕妇做这个产前诊断。与正常人相比，唐氏综合征患者一般表现为严重的智力低下、头小、肌张力低、特定的面部特征(眼距宽、外眦上倾、内眦赘皮、鼻根低、经常张口、伸舌、流口水)等。还可能伴有先天性心脏病、先天性巨结肠等疾病。
2、18三体综合征(爱德华综合征)
主要由母生殖细胞减数分裂但未分离引起，主要表现为出生前后生长发育缓慢、出生体重低、新生儿吸吮能力差、喂养困难、婴儿智力异常、头小而长、眼距宽、颈短、皮肤松弛、婴幼儿肌张力低、机能亢进等。而且其中90%还患有先天性心脏病、外阴畸形等。即使治疗后效果仍差，95%的胎儿会在胎期流产，出生后大部分无法存活，50%会在出生后两个月死亡。
3.特纳综合征。
该病又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不全，好发于女婴，一般比正常女性少一条X染色体，导致临床上出现相关临床症状，如原发闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小等。
4.检测宫内感染(如巨细胞病毒、巨细胞病毒)，通过病毒培养和羊水PCR检测，明确是否有胎儿感染。)
5.羊水过多的减压。
羊绒取样
是指在妊娠早期，在超声的引导下，通过阴道或腹部抽取少量含有外滋养层胎儿细胞的胎儿绒毛，筛查染色体是否异常。可以找到唐氏综合征(21三体)、18三体(爱德华综合征)、特纳综合征等等。
优点是可以尽快找到诊断。一方面可以大大缓解孕妇的压力，另一方面也可以尽早终止妊娠，减少对孕妇的伤害。但需要注意的是，这种手术相关的流产风险高达2-3%，一般安排在11周。母细胞污染也可能发生，神经管缺陷和其他结构异常无法诊断。
很少使用的经皮脐静脉穿刺术(脐带穿刺术)不仅可以诊断染色体异常，还可以治疗Rh同种免疫溶血。
植入前诊断(植入前基因诊断)
费托示波器(费托示波器)
无创产前诊断
超声：通过b超可以评估孕周，确定胎儿性别，胎盘，是否有多胎妊娠，胎儿发育异常等。
为什么需要产前诊断？
做好产前诊断，可以帮助父母提前知道胎儿是否正常，提前为胎儿的健康需求做好计划和准备。比如父母提前知道一些疾病，即使生下来也不会害怕，可以做好心理、社会、经济、医疗等方面的准备。另外，父母是有知情权的，产前诊断可以让他们在胎儿出生前有权做人工流产和引产。如果发现胎儿疾病是可以治疗的，我们可以在胎儿出生前或出生后的适当时间采取药物治疗或手术治疗。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。