【导读】在我国，广东、广西、海南、香港、福建等地是地中海贫血的高发地区。地中海贫血是一组由遗传性肽链合成障碍引起的异常血红蛋白疾病，而地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因。根据合成障碍的肽链不同，可分为地中海贫血和地中海贫血。A珠蛋白基因缺失是A地中海贫血的主要原因，B珠蛋白基因突变是地中海贫血的主要原因。想了解更多关于地中海贫血基因的知识？听妈妈的话。com百科告诉你详细的科普知识。
什么是地中海贫血基因？
地中海贫血是一种危害性很大的遗传病，易预防难治疗，治疗费用高，让很多患者家庭深受其害。地中海贫血患者一定携带地中海贫血基因，那么什么是地中海贫血基因呢？妈妈，今天维基百科就来给你讲一些关于健康的知识。
地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变引起的。构成珠蛋白的肽链有四种，这些基因的缺失或点突变会对各种肽链的合成造成障碍，导致血红蛋白的组成发生变化。根据涉及的氨基酸链，地中海贫血通常分为、、 和四种类型，其中和地中海贫血较为常见。
-地中海贫血，简称-地贫：大多数-地中海贫血是由于血红蛋白链合成减少或-珠蛋白基因缺失所致，少数是由于基因点突变所致。血红蛋白H病有三种，HbBart胎儿水肿综合征和血红蛋白。
地中海贫血，简称地贫：其发生主要是由于基因的点突变，少数是基因缺失。是广东地中海贫血的高发区，人口携带者达3%。目前还没有根治的方法，常用输血，但长期输血会造成铁离子过度积累，导致心力衰竭而死亡。脾切除术也是一种重要的治疗方法，但可能诱发心肌炎、血栓形成等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植是目前最理想的治疗方法，但需要类似的配型。
地中海贫血基因检测
地中海贫血是一种遗传病，所以如果想要终止重度地中海贫血孩子的出生，一定要重视婚前和孕前检查。如果检测出夫妻一方或双方为地中海贫血基因携带者，要提高警惕，想要宝宝要咨询专业医生。那么地中海贫血的基因检测是怎样的呢？妈妈，维基百科告诉你。
基因诊断可以诊断致病基因，准确揭示重症患者和无临床症状静止患者的病因，并将其应用于产前诊断，可以有效预防重型地中海贫血患儿的出生，降低地中海贫血的发病率，对提高新生儿群体的遗传素质具有重要意义。因此，女性朋友在进行怀孕行为之前，一定要进行相应的检查，尽量减少宝宝出生的几率。
1.孕前筛查：通过血常规和血红蛋白电泳发现携带者；
2.基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术识别、B珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3.产前诊断：在孕中期(17-22周)通过羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测确定胎儿是否存在或B珠蛋白基因的缺失或突变及其类型，从而有效预防重度地中海贫血或畸形患儿的出生。
地中海贫血的基因分型
临床上根据一两个基因缺陷可将地中海贫血分为轻型、中间型和重型。一般认为能活到成年的是轻型和偏中间型。重症患者往往在儿童期因慢性溶血或反复感染而死亡。下面妈妈网百科对这三类疾病进行详细介绍。
轻度：轻度贫血或无症状，不易察觉。往往只有在体检或家族分析中发现轻度贫血时才能确诊。
型：婴儿期后逐渐出现贫血、乏力、肝脾肿大、轻度黄疸；老年患者可能具有类似于严重地中海贫血的特殊特征。并发呼吸道感染或服用氧化性药物和抗疟药物可诱发急性溶血，加重贫血，甚至溶血危象。这一类型的表现差异较大，贫血的时间和贫血的严重程度不同，大部分患者可以存活到老年。
重度：孩子出生时无症状，3 ~ 12个月开始发育，表现为慢性进行性贫血。贫血、肝脾肿大的进行性加重、黄疸和发育异常在几天内发生。其特殊表现为：头大、眼距变宽、鞍鼻、前额突出、脸颊突出。其典型表现为臀头，长骨可断。骨质变化是由于骨髓造血过度，骨髓增宽，皮质变薄引起的。少数患者出现肋骨与脊柱之间的胸部肿块，还可见胆石症和下肢溃疡。常见的并发症包括急性心包炎、继发性脾功能亢进和继发性血色病。最严重的是心力衰竭，这是贫血和铁沉积导致心肌损伤的结果，也是儿童死亡的重要原因之一。这种类型如果不治疗，会死5岁以上。
地中海贫血的基因治疗
地中海贫血是一种常见的不完全显性慢性溶血性贫血。地中海贫血作为一种遗传病，对新生儿的死亡率很高。那么对于地中海贫血的治疗应该怎么做呢？下面妈妈网百科为您整理了一些治疗地中海贫血的方法。
1.轻度地中海贫血不需要特殊治疗，但在生活中需要注意饮食和休息的健康。
2.红细胞输注
目前，输血和除铁疗法是中重度患者最常用的方法。输注少量红细胞的方法仅适用于中度-地中海贫血和-地中海贫血，不推荐用于重度-地中海贫血。对于重型地中海贫血，从早期就要给予中高输血，使患儿生长发育接近正常，预防骨病。具体方法如下：一是反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达到120 ~ 150g/L；然后每隔2 ~ 4周输注浓缩红细胞10 ~ 15 ml/kg，使血红蛋白含量保持在90 ~ 105 g/L以上，但这种方法容易引起含铁血黄素沉着，应配合铁澳洁治疗。
3.脾切除术
脾切除术对血红蛋白H病和中间型地中海贫血疗效相对较好，但对重型地中海贫血疗效稍差。脾切除会削弱免疫功能。应在5 ~ 6岁后进行，严格掌握适应证。
4.造血干细胞移植
造血干细胞移植是目前可以治愈重型地中海贫血的方法。如果有HLA相合的造血干细胞供体，应该是重型地中海贫血治疗的首选。
地中海贫血基因的死亡率很高，特别是如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，孩子患病的几率会大大增加，甚至早死，所以妈妈网百科提醒大家，一定要做好婚前怀孕前的体检，尽量减少宝宝患病的几率。
地中海贫血基因会遗传吗？
地中海贫血是一种遗传性血液疾病。轻度地中海贫血多见于成年人，通常无症状或仅有轻度贫血。但轻度地中海贫血最大的问题是将致病基因遗传给自己的下一代，所以我们要深入了解地中海贫血的遗传规律，这是下一代繁衍的最好保证。今天马网百科就给大家讲讲地中海贫血遗传的概率和规律。
以下是每种地中海贫血的遗传规律：
1.轻型地中海贫血携带者嫁给正常人。
轻型地中海贫血携带者与正常人结婚，其后代有50%的几率成为轻型地中海贫血携带者。
2.静态地中海贫血和轻型地中海贫血结婚。
在静止性地中海贫血和轻度地中海贫血的婚姻中，有25%的几率生出地中海贫血的孩子。
3.夫妻同型地中海贫血基因携带者
夫妻同型地中海贫血基因携带者。他们每怀孕一次，胎儿就有1/4的几率是正常的，1/2的几率是基因携带者，另外1/4的几率是重度地中海贫血患者。
4.夫妻是不同的地中海贫血基因携带者。
夫妻双方携带不同类型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，生出来的孩子不会得地中海贫血。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。