【导读】听说过地中海但没听说过地中海贫血，地中海会贫血吗？地中海贫血到底是什么？很多人不知道！地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。最早发现于意大利、希腊、马耳他等地中海沿岸地区，故称“地中海贫血”。
什么是地中海贫血？
成球性贫血，原名地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血最早发现于意大利、希腊、马耳他等地中海沿岸地区，故称“地中海贫血”。后来在其他沿海地区也发现了这种病，所以也叫“海洋性贫血”。例如东南亚和我国沿海地区，特别是广东、广西、贵州和四川一代，都是本病的高发区。长江以南省份有零星病例，北方少见。
地中海贫血的遗传方式为常染色体不完全显性遗传，即男女均可发病。如果父母双方都有这种疾病的基因，并一起遗传给孩子，就会造成严重的贫血，这种情况称为“纯合子”。如果只有一个患病基因遗传给孩子，就成了“杂合子”，这种情况下通常只会出现轻度贫血。由遗传缺陷引起的血红蛋白中一个或多个珠蛋白链合成缺乏或不足引起的贫血或病理状态。由于基因缺陷的复杂性和多样性，缺失珠蛋白链的类型、数量和临床症状差异很大。
地中海贫血的症状
地中海贫血有三种症状，一般分为轻、中、重。
1.轻度地中海贫血的症状。
地中海贫血患者出生时没有明显症状。轻度地中海贫血症状和大多数新生儿一样正常，轻度地中海贫血症状根本查不出来。但婴儿期后会出现贫血、乏力、水肿、肝脾肿大和轻度黄疸。随着年龄的增长，会出现眼距变宽、鼻梁变平、呼吸道感染等面部变化。服用某些药物时，急性溶血加重贫血，甚至导致溶血危象，危及生命。
轻度地中海贫血患者的症状具有人种和家族史特征。虽然轻度地中海贫血的症状不容易被发现，但患者会表现出鼻子凹陷、眉距变宽、颧骨突出等特殊特征。检查时会发现：骨髓细胞的代偿性增殖和容量扩张；成熟红细胞是色素低的小细胞，伴有较多的靶细胞等。
轻度地中海贫血有不同的临床表现，如B型地中海贫血，重度贫血从小就有，伴有黄疸、肝脾肿大、发育障碍、智力低下；典型病例表现出鼻子凹陷、眉距变宽、颧骨突出等特殊特征。
2.中度地中海贫血症状
大多数中度贫血患者可以存活到成年。这些病人面色苍白，容易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等。)，发育缓慢，肝脾肿大等。常见于儿童，出生时无异常。出生几个月后，患病儿童慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆样面容、发育不良、贫血、肝脾肿大等。
3.重型地中海贫血的症状：出生后几天内出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸和发育异常。其特殊表现为：头大、眼距变宽、鞍鼻、前额突出、脸颊突出。其典型表现是臀头，长骨可断。骨质改变是由于骨髓造血过度，骨髓腔增宽，皮质变薄引起的。少数患者出现肋骨与脊柱之间的胸部肿块，还可见胆石症和下肢溃疡。常见的并发症包括急性心包炎、继发性脾功能亢进和继发性血色病。
地中海贫血的原因
珠蛋白链的分子结构和合成由基因决定。、、和珠蛋白基因构成“基因家族”，和珠蛋白构成“基因家族”。正常人从父母双方遗传两个珠蛋白基因( / )合成足够的珠蛋白链。从双亲遗传一个珠蛋白基因，合成足够的珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致该病。地中海贫血可分为、、 和四种类型，其中和地中海贫血较为常见。
1.地中海贫血(地中海贫血)
地中海贫血(简称地贫)的分子病理学相当复杂。已知基因突变有100多种，主要是基因的点突变，少数是基因缺失。
2.地中海贫血(地中海贫血)
大多数-珠蛋白生成性贫血(地中海贫血) (简称-地中海贫血)是由-珠蛋白基因缺失引起的，少数是由基因点突变引起的。白人基因的缺失，少数是由点突变引起的。
地中海贫血能治好吗？
地中海贫血困扰着很多人，这种疾病也会影响下一代，所以寻找地中海的治愈方法是患者和医生一直在努力做的事情。地中海贫血是一种海洋性贫血，对身体危害极大，甚至危及生命安全。很多人对地中海贫血不太了解，那么地中海贫血能治好吗？
地中海贫血主要以预防为主。轻度无症状地中海贫血不需要治疗，重度地中海贫血需要造血干细胞移植。如果不进行造血干细胞移植，患者只能依靠输血和长期使用除铁剂来维持生命，同时长期输血后铁会越来越多的沉积在肝脏、脾脏等器官，导致这些器官衰竭，患者死亡。而且造血肝细胞移植也很危险。
患有严重地中海贫血的孕妇要特别注意。经检查，确认胎儿患有重度地中海贫血。最好做人工流产，终止妊娠。如果检查结果显示胎儿基因正常或属于轻度地中海贫血，则继续妊娠分娩是安全的。轻度地中海贫血不需要特殊治疗。中度地中海贫血和重度地中海贫血可以通过输血和除铁治疗。日常生活注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素e。
孕妇地中海贫血怎么办？
如果你认为“地中海贫血”只发生在地中海，那你就太天真了。它是一组没有边界的无性遗传性疾病，会被人体的肝脾提前破坏，导致贫血，甚至发育异常。孕妈妈要想生下健康的孩子，就要了解地中海贫血。
孕妇地中海贫血的危害：
1.重度贫血的孕妇，由于血红蛋白中氧气不足，导致胎儿缺氧；造成胎儿宫内发育迟缓、早产甚至死胎。
2.孕妇本身容易出现妊娠高血压综合征；虽然分娩时和产后出血不多，但也会因储血不足导致休克，或因贫血导致严重的心肌损伤。
3.有可能传递给下一代。如果父母一方是地中海贫血，他们的孩子有50%的几率成为地中海贫血。如果父母双方都是地中海贫血患者，他们的孩子只有25%的机会正常，50%的机会是轻度地中海贫血患者，25%的机会是重度。
孕妇地中海贫血怎么办？
目前，50%的孕妇在进行第一次产前检查时，医生会要求检查血红蛋白、血容量比和平均红细胞体积(MCV)，以筛查出孕妇是否患有地中海贫血。如果红细胞平均体积小于80，夫妻双方必须同时检查。如果不幸的夫妻同时有相同的地中海贫血基因，孕妇应通过绒毛取样、羊膜腔穿刺或胎儿脐带血取样进行检测，分析胎儿基因。孕妇通过检查确认胎儿有重度地中海贫血，最好做人工流产终止妊娠。因为这种孩子有可能是死胎，也有可能是妊娠末期出现胎儿水肿，出生不久就夭折了。即使能勉强存活，未来也需要长期输血或骨髓移植。相反，如果检查结果显示胎儿基因正常或属于轻度地中海贫血，则继续妊娠分娩是安全的。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。