【导读】我们身体里有一种染色体叫常染色体,也叫体细胞染色体。在生物细胞中,不仅有与性别决定有关的性染色体,还有与性别决定无关的染色体,它们是成对存在的。不知道大家有没有听说过常染色体显性遗传病。这是一种常染色体异常的遗传病,致病基因位于常染色体上,单个等位基因突变即可致病。今天,边肖将带你了解常染色体显性疾病。
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病的致病基因在常染色体上的一个等位基因J基因中发生突变,该病可以杂合子状态发生。致病基因可以是由生殖细胞突变新产生的,也可以是由父母任何一方遗传的。这类患者的子女发病概率相同,为1/2。这类患者异常特质的表现程度可能不同。在某些情况下,显性基因性状的表达极其轻微,临床上甚至检测不到,这就是所谓的表达缺失。
常染色体显性遗传病的特点
1.只要体内有致病基因,就会发生。如果父母中有一方是患者,会遗传给孩子,一半可能会得病。如果父母双方都是患者,孩子有3/4可能患病;如果患者是致病基因的纯合子,那么所有的孩子都会患病。
2.该病与性别无关,男女概率相当。
3.在一个患者家族中,这种疾病的患者可以出现几代人。但有时由于内外环境的变化,致病基因的作用也不一定会表现出来。一些本应患病的患者,可成为表型正常的致病基因携带者,而其子女仍有1/2的机会出现返祖现象。
4.没病的孩子和正常人结婚,后代一般都不会再有这个病了。
常染色体显性遗传疾病的症状
1.家族性高脂血症
2.马尔文综合征
3.威尔逊综合征
4.亨廷顿氏舞蹈病
5.结肠息肉
6.阵发性心动过速
7.体质性低血压
8.椭圆形红细胞增多症
9.肌强直性营养不良
10.先天性肌强直
1.周期性瘫痪
常染色体显性遗传疾病的治疗
说了这么多常染色体显性遗传病,这种遗传病怎么治疗?我觉得这是大家都很关心的问题。目前我们的医疗水平是治不好的,因为会改变我们的基因,我们的技术达不到。然而,我们不需要悲观。我相信我们的医疗水平会逐渐提高。我们能做的就是后天,让自己一直保持好心情,规律作息,多做运动。对于新生儿,准妈妈们要做好产检,及时发现问题。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适,建议立即就医,以线下诊断的医疗诊疗为准。