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第三代试管婴儿是什么意思
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。 检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的第
一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。 以上是对“第三代试管婴儿是什么意思”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！ 以上是对“第三代试管婴儿是什么意思”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
单基因遗传病是什么
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁.较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等.根据致病基因所在染色体的种类,通常又可分四类：
一、常染色体显性遗传病
致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病.致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的.此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2.此种患者的异常性状表达程度可不尽相同.在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显（non penetrance）.由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）.还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显（incomplete dominance）.
⊙常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现
1、多指（趾）、并指（趾）.临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾）,有的仅为一团软组织,无关节及韧带,也有的有骨组织.
2、珠蛋白生成障碍性贫血.病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失.临床表现：贫血.
3、多发性家族性结肠息肉.病因：息肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠.临床表现：便血,常有腹痛、腹泻.
4、多囊肾.病因：肾实质形成大小不等的囊泡,多为双侧.临床表现：腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭.
5、先天性软骨发育不全.病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响.临床表现：四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸.
6、先天性成骨发育不全.临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点.
7、视网膜母细胞瘤.临床表现：视力消失,瞳孔呈黄白色,发展可引起青光眼,眼球突出.
二、常染色体隐性遗传病
致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状.此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女.子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等.许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病.按照“一基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常.
⊙常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现
1、白化病.病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素.临床表现：毛发银白色或淡黄色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下.
2、苯丙酮尿症.肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中,并随尿排出,对婴儿神经系统造成不同程度的伤害,并抑制产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛发色素浅.临床表现：不同程度的智力低下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓.
3、半乳糖血症.病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体.临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等.
4、粘多糖病.病因：粘多糖类代谢的先天性障碍,各种组织细胞内积存大量的粘多糖,形成大泡.临床表现：出生时正常,6个月到2岁时开始发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板,皮肤略厚,似粘液水肿,可有骨关节多处畸形.
5、先天性肾上腺皮质增生症.病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏.临床表现：女性患者男性化,严重者可呈两性畸形；男性患者外畸形,假性性早熟,可合并高血压、低血钾等症状.
三、X连锁显性遗传病
X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等.这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻.男性患者病情重,他的全部女儿都将患病.
⊙ 常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现
1、抗维生素D佝偻病.病因：甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢过程,致使血磷降低,且维生素D治疗效果不好.临床表现为：身材矮小,可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现.
2、家族性遗传性肾炎.病因：肾小管发育异常,集合管比常人分支少,呈囊状,远曲小管薄,但近曲小管变化轻.临床表现为：慢性进行性肾炎,反复发作性血尿,1/3~1/2患者伴神经性耳聋
四、X连锁隐性遗传病
致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者.男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者.因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病.男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传.
⊙ 常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现
1、血友病A.病因：血浆中抗血友病球蛋白减少,AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长.临床表现：轻微创伤即出血不止,不出血时与常人无异.
2、血友病B.病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子.临床表现同血友病A.
3、色盲.临床表现：全色盲对所有颜色看成无色,红绿色盲为不能区别红色和绿色.
4、进行性肌营养不良.病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展.临床表现：初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有困难,从仰卧到起立必须先俯卧,双手撑地,再用两手扶小腿、大腿才能站起.进行性肌肉萎缩,但一般不累及面部及手部肌肉.
五、Y连锁遗传病
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病.因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见.目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少,肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和决定因子基因等.
怎么区分单交换中是哪两个基因单交换
交换是指在一个性母细胞内的一对染色体发生一次交换，比如说一对染色体基因abc和ABC单交换后变为aBC和Abc.而双交换就是交换了两次。变成了aBc和AbC如此而已
为什么调查人类遗传病最好选取群体中发病率高的单基因遗传病
一般来讲，单基因遗传病用调查家系的办法来研究是比较适当的，因为致病因素单一，可用经典遗传学规律来处理，能够明确的追踪到父系或母系家族，得到遗传谱系。 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。如果调查某个家系，极可能追溯多代，都无相应症状或无明显规律可循。但在某一地区，比如长久通婚和环境相似，这类疾病在人群中又会呈现一定的发生率，所以用流行性病病学研究方法更适合。简单来说，就是因为单基因遗传病性状属质量性状，可用孟德尔遗传规律来研究，而多基因遗传病性状属数量性状，不适用于孟德尔遗传规律研究，也就不是用家系调查的。
单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律中的分离定律。但不遵循自由组合定律是不是啊
单基因遗传病既遵循孟德尔遗传定律中的分离定律也遵循自由组合定律。