羊水穿刺性染色体X重复,羊水穿刺异常还能要吗

文章 2年前 (2021) admin
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Q1:羊水穿刺性染色体为xxx,孩子有问题吗

你好,我查阅了一些治疗,供你参考:
超雌综合征
正常女性的染色体核型为(46,XX),而“超雌综合征”患者的核型主要有三种:多一条X染色体,即(47,XXX),或者多两条X,即(48,XXXX)。广东甚至曾经发现过一名X染色体多达六条的女患者,核型表现为(50,XXXXX),极为罕见,以致有人戏谑地将“超雌综合征”女性简称为“超女”。超雌综合征在女性中的发病率高达千分之零点八。从外表上看,超女的身高比普通女性要高,躯干与四肢不成比例,也就是双手在身体两侧平伸开,两中指之间的距离要超过身高。
  由于“超女”在生命之初从父母处多获得了若干条X染色体,胚胎发育时,多余的X染色体干扰了胚胎时期的器官发育,影响人体相应的功能。童年时期,漂亮的她们基本表现得和正常人一样,仅伴有轻微的智力低下。步入青春期,随着性发育不断成熟,她们就会明显表现出月经功能紊乱的症状,因卵巢功能低下而影响生育能力,X越多生育能力越差。不过,智力虽然无法通过治疗恢复如常,但只要通过针对月经功能紊乱进行调经治疗,改善卵巢功能,她们仍然有希望生育下一代。

(李傲霜大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!)

绵阳市人民医院李傲霜 liaoshuang/

Q2:老婆做的羊穿结果出来了,显示5号染色体重复,请求给位有关大夫帮忙看看

如果宝宝没有异常不要放弃,放弃了会后悔的,我之前检查5号染色体短臂缺失8.1Mb,放弃了胎儿现在特别后悔,后来到处查资料并不是缺了或重复了就会有表现,得病只是概率

Q3:羊水穿刺22q11.2染色体微重复

这种结果一般都只是可能性的结论,临床意义不明确。还是进一步检查,对胎儿标本进行芯片或mlpa检测,同时对比夫妻,判断重复突变的亲代来源。胎儿超声结构筛查。综合以上结果再咨询。

Q4:怀孕六个月羊水穿刺术胎查出性染色体X三体,宝宝还能要吗?

你这种情况如果是确定21-三体综合征,建议你最好考虑放弃这个宝宝。你好!因为一旦确诊,就说明宝宝有可能是先天愚型,无论是对家庭还是个人都是一个负担,建议你慎重考虑一下,祝你健康

Q5:

Q6:羊水穿刺13号染色体位点微重复

你好,孕妇在怀孕6个月做羊水穿刺,13号染色体位点微重复,问问医生看是否再做进一步确诊。

版权声明:admin 发表于 2021年11月21日 上午8:01。
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