【导读】唐氏综合征是每个孕妈妈都应该知道的疾病，因为每个孕妇都有患唐氏综合征的可能。那么什么是唐氏综合征呢？如何预防唐氏综合征？以下来自Mama.com的专家将逐一回答您的问题。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是21三体综合征，也被称为先天性特质或唐氏综合征。唐氏综合征也被称为“先天性特质”或“21三体综合征”，特指21号染色体从正常的2号变为3号。它是由先天性染色体异常的多基因畸变引起的疾病，是我国发病率最高的出生缺陷之一。60%的孩子在胎儿早期流产。幸存者大多患有严重的智力障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。他们不能照顾自己，寿命很短。平均存活年龄只有20-30岁，智商普遍在20-50之间。唐氏综合征的症状主要体现在：
1.儿童有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻根低、眼裂小、侧眼上倾、内眦赘皮、外耳小、舌圆胖、常突出口腔、流涎等。身材矮小，头围比正常人小，头部前后径短，枕部扁平。脖子短，皮肤松弛。骨龄往往滞后于年龄，出牙延迟，经常错位。头发又细又软，但是比较少。如果前囟闭合较晚，枕骨中线可能有第三个囟。四肢短小，关节因韧带松弛可过度弯曲，手指粗短，小指中节指骨发育不良，导致小指向内弯曲，手指指骨短小，手掌三叉点向远端偏移。掌纹、凉鞋常见，大脚趾球部的孩子约有一半有拱形皮纹。
2.嗜睡、喂养困难常见，随年龄增长智力低下逐渐明显，智商25 ~ 50，运动发育和性发育延迟。
3.雄性唐氏婴儿长到青春期就不会有生育能力了。女性唐氏婴儿长大后有月经，很可能会生孩子。
4.儿童常伴有先天性心脏病和其他畸形。由于免疫功能低下，他们容易发生各种感染，白血病的发病率比普通儿童高10 ~ 30倍。如果活到成年，老年痴呆症的症状往往在30岁以后出现。
唐氏综合征筛查有什么用？
唐氏综合征筛查是孕期体检中最常见的项目。筛查不仅可以预防出生缺陷的产生，还可以判断是否有出生缺陷。
在中国，平均每20分钟就有一名儿童患有唐氏综合征(唐氏综合征，又称先天性痴呆症，是染色体异常的结果。)，每2秒钟就有一个出生缺陷出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力视力障碍和白血病。随机缺陷儿的出血不仅给家庭带来痛苦，也给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期唐氏综合征产前筛查必须严格执行。一般来说，怀孕第15-20周是唐氏筛查的最佳时机。
据了解，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每个孕妇都有怀上唐氏孩子的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而增加。到目前为止，医学上还没有针对这种疾病的有效预防或治疗方法，只能通过产前筛查和诊断尽早发现，通过终止妊娠来阻止孩子的出生，这一点不容忽视。
唐筛查的结果虽然不能准确判断宝宝是不是傻子，但毕竟是判断宝宝是不是傻子最经济、最简单、最无创的检测方法。如果结果可疑，可以进行进一步的羊膜穿刺术。羊膜腔穿刺检查有一定风险，可能造成羊膜破裂和流产，费用较高。而唐氏筛查是一种经济、简便、对胎儿无伤害的检测方法。
哪些孕妇需要唐氏综合征筛查？
1.在怀孕的前三个月，您接触了可能导致胎儿出生缺陷的物质。
2.胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形。
3.老年孕妇
4.羊水过多或过少
5.有遗传性疾病家族史或者生育过严重先天缺陷的婴儿。
6.患有神经管缺陷的孕妇。
7.胎儿生长迟缓的孕妇。
唐氏综合征筛查怎么查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目的通过检测孕妇血液来判断胎儿唐氏综合征的危险程度。
唐氏综合征筛查主要针对唐氏综合征的筛查，即检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿童，主要检查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏综合症胎儿不是大龄孕妇的专利。虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏综合症关系密切，但年龄越高，生出唐氏综合症孩子的概率越大。但年轻女性也可能生下唐氏综合征的孩子，只有20%的唐氏综合征发生在高龄孕妇身上，其他80%的唐氏综合征胎儿都是出生在小于35岁的年轻孕妇身上。因此，如果只对高龄孕妇进行检查，并不是预防唐氏综合征的好方法。
另一方面，如果所有孕妇都接受羊膜腔穿刺术或绒毛检查，不仅花费更多，还会增加流产的几率，因此没有必要对所有女性都进行羊膜腔穿刺术或绒毛检查。
目前预防唐氏综合征最好的方法是：对所有年轻孕妇进行唐筛查，其中高危孕妇进行羊膜腔穿刺或绒毛检查，通过羊膜腔穿刺或绒毛检查确定胎儿染色体是否正常。
如何看待唐氏综合征筛查结果？
我如何知道筛查的结果？
孕妇抽血后2-3周复诊做常规产前检查时，门诊医生会告知结果。如果血清筛查呈阳性，需要再次进行羊水检查才能明确诊断。
如何查看测试结果？
目前唐筛查检测是通过检测孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(-hCG)的浓度，结合孕妇的年龄，通过计算机精确计算每个孕妇患唐氏综合征胎儿的风险。
甲胎蛋白正常值应大于2.5MoM，检测值越低，胎儿患唐氏综合征的几率越高。绒毛膜促性腺激素越高，患唐氏综合征的几率就越高。此外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、孕周输入电脑，电脑会计算出胎儿患唐氏综合征的风险。如果检测结果显示风险小于1/270，说明风险相对较低，胎儿患唐氏综合征的几率小于1%。但如果风险高于1/270，则说明胎儿患病风险较高，需要进一步做羊膜腔穿刺或绒毛检查。
如何预防唐氏综合征？
目前没有有效的治疗方法。最好的办法是在孕妈妈分娩前终止妊娠。孕妇产前预防的内容如下：
1.遗传咨询
孕妇年龄越大，风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为1%。B型易位患儿的父母要进行核型分析，以便寻找平衡易位携带者：如果母亲是D/G易位，每个胎儿有10%的风险率；如果父母是D/G易位，风险率为4%。G/G易位的病例绝大多数是散发性的，父母的核型大多正常，但也发现有21/21易位携带者，其后代100%患有此病。
2.产前诊断
这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。有此病生育史的夫妇，再生育时应做产前诊断，即染色体核型分析。采样包括孕中期羊膜穿刺术作为羊水细胞、孕中期胎儿绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞。产前筛查血清标志物HCG和AFP具有一定的临床意义，因为它可以减少羊膜腔穿刺术产前诊断的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇可以做进一步的产前检查和咨询，预防Do患儿的出生
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。