【引言】染色体是细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常又称染色体发育不全。人类染色体有46条，已发现3000多种人类染色体数目异常和结构畸变。目前，已有100多种染色体病综合征被证实。智力低下和生长迟缓是染色体疾病的共同特征。那么，染色体异常的原因是什么呢？下面，让我们和边肖一起看看吧！
染色体异常的原因
1.物理因素：人类的辐射环境，包括自然辐射和人工辐射。长期暴露在辐射环境和X射线辐射下会导致染色体异常。
2.化学因素：人们在日常生活中接触到各种化学物质，有些是天然产物，有些是合成的。它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体，造成染色体畸变。
3.生物因素：当培养中的细胞用病毒处理时，常常会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎和交换。
4.母体年龄效应：胎儿6-7个月时，所有卵母细胞已发育成初级卵母细胞，从第一次减数分裂前期进入核网络阶段。这时染色体又松弛下来，就像同一个原核一样，一直保持到青春期排卵。随着母体年龄的增加，在母体内外多种因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响同一对染色体在成熟分裂时的关系和分裂后期的动作，促成染色体不分离。
5.遗传因素：由父母传递，即遗传。
6.自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎对染色体分离有一定作用。例如，甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家族性染色体异常密切相关。
染色体异常的症状
1.唐氏综合征：儿童在出生时有一定的病理特征，随着年龄的增长，症状会变得明显。颅面特征是圆头低鼻梁。上颌骨发育不全可引起面部扁平，口部轻度扩张，舌肥厚的深裂，常向口外延伸。因此被称为伸舌痴呆。内眦赘皮常覆盖部分内眦，患者睑裂可略向上向外。
2、13三体综合征：儿童表现为小头、前额膨出、小眼、虹膜缺损、角膜混浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、对中、脐疝、听力缺陷、肌张力增高和严重智力低下等。大多数儿童在童年早期死亡。
3.猫喵喵综合征：婴儿出生后数周至数月出现猫喵喵叫声，严重智力低下，眼距过远，内眦赘皮，短头畸形，满月脸，睑裂扭曲，小颌畸形，张力减退，斜视。
4.特纳综合征：患者身材矮小，颈部有下颌，三角脸，下巴小，乳头间距宽，手指(脚趾)弯曲，肘外翻，指甲发育不全，可伴有五官距离过长，内眦赘皮，性发育迟缓，中度智力低下等。
5.Prader-Willi和Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面部畸形、明显的生殖器发育障碍、出生时关节弯曲等。一年后，他们出现明显的精神发育迟滞或智力低下，并因暴饮暴食而变得肥胖。
染色体异常的治疗
染色体异常的治愈非常困难，只能提前预防。因此，有必要开展婚前检查、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法。如果有生孩子的风险，可以采取选择性人工流产等措施阻止孩子出生。目前治疗主要是症状治疗和器官畸形矫正，基因治疗、细胞治疗和替代治疗也在发展。但是染色体异常的治疗难度大，疗效不理想，导致先天性智力低下的治疗，没有有效的药物，可以尝试中药或者康复训练。
检测染色体异常的方法
1.唐氏综合征血清学检查，血清白蛋白降低，白细胞碱性磷酸酶升高，红细胞葡萄糖二磷酸升高，超氧化物歧化酶升高50%，但与患者发育异常、智力低下无关。
2.约1/3的唐氏综合征患儿母亲在妊娠4 ~ 6个月时，血清甲胎蛋白含量较高，血清绒毛膜促性腺激素含量较高，雌三醇含量较低，可能提示胎儿唐氏综合征。检测结果呈阳性的孕妇应进行羊膜穿刺术，检测患者的羊水细胞或染色体。
3.孕妇可以通过羊膜穿刺术发现羊水细胞中的染色体异常，可用于唐氏综合征儿童和其他染色体发育不全的早期筛查。
4.染色体检查患者的羊水细胞或染色体可通过荧光原位杂交进行检测。例如，在唐氏综合征可以发现21号染色体是三倍体。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。