【导读】核型分析也常被称为染色体检查，是一种检测染色体疾病的遗传学检查。核型分析是对单个生物体的所有染色体进行分类和分析的过程，从而提供了整个基因组的“快照”分析方法。
什么是核型分析？
核型分析是一种技术，传统上是观察染色体的形状。近年来，荧光原位杂交技术被用于用荧光素标记的探针检测和标记染色体核型的特定位点，可以准确地检测染色体上DNA链中单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的准确性。
不同物种的染色体都有自己特定的形态特征(包括染色体长度、着丝粒位置、臂比、体型等。)，而且这个形态特征比较稳定。而利用荧光原位杂交技术，可以用荧光素标记的探针检测染色体核型的特定位点，并对标记的染色体核型进行分析，从而可以用荧光检测仪直接判读反应体系中荧光信号的变化强度，直接确定染色体DNA链中单个碱基的突变。
什么是胎儿核型分析？
胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。
胎儿核型分析的方式是抽取羊水。在超声的引导下，通过孕妇的腹部和子宫壁将一根细长的针插入羊水腔内，抽取部分羊水进行检查。一般怀孕16周左右，也就是14到18周，是最佳时间。
若羊水检查失败，应在彩超引导下进行胎儿脐带血血管穿刺，取胎儿脐带血进行染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查(如风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等。).
如何看待染色体组型分析报告？
我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对我们来说，最重要的是理解“核型”一栏中的结果。对于一份染色体报告来说，最重要的是染色体核型的结论。为了方便理解，我们把核型结果大致分为三种。
1.正常染色体核型
男性染色体的正常核型为46，XY。
正常女性染色体核型为46，XX。
如果你的染色体报告显示上述两种核型，并且你的性别与核型匹配，那么你的染色体是完全正常的。
2.染色体变异(染色体多态性)
染色体变异也常被称为染色体多态性。群体中各种染色体变异的总频率约为10%-15%。染色体变异不同于正常核型，但没有实际的临床意义。因此，染色体变异可视为正常染色体，对个人健康无害，不会影响后代繁衍。
染色体变异可以分为很多种，包括异染色质长度和位置的变异，以及随体和随体柄区的变异。您可能看到的报表通常如下所示：
46，XY，9qh
46，XX，21pstk
46，XY，inv(9)(p11q12)
46，XY，Yqh
这些只是一些例子。事实上，染色体变异有很多种形式。要知道自己的染色体是否属于突变染色体，最简单的方法就是看我们的报告结果中是否有“染色体多态性”判断。如果你的染色体核型是“多态”，那么你完全可以放心，因为它相当于一条正常的染色体。
核型分析怎么看性别？
在亲本生殖细胞形成过程中，减数分裂后，两条性染色体相互分离，男性产生两种精子，——条X染色体精子和Y染色体精子。女性只产生一个含有X染色体的卵细胞。
在受精过程中，如果含X的精子与卵子结合，就会产生含XX的受精卵，发育成雌性。如果含y的精子与卵子结合，产生含XY的受精卵，发育成男性。这说明，男女性别是在受精卵形成的时候决定的。因为男性可以产生数量相等的X精子和Y精子，而且与卵子结合的机会均等，所以每次生男孩和女孩的概率都是均等的。整个人口中男女比例大致为1: 1。
核型分析多少钱？
目前染色体核型分析的分析方法主要是G显带技术，在临床上也广泛应用于各种染色体异常的诊断。虽然目前的显带技术只能检测到几万亿以上的染色体片段异常，但足以诊断大多数染色体疾病，如以21三体为代表的非整倍体异常或常见的性染色体数目异常。更高的分辨率和更丰富的分析经验也可用于检测更小的染色体异常，包括缺失、插入、重复、易位、倒位等。今天，核型分析仍然是染色体疾病遗传诊断的金标准。
所以一般的染色体核型分析报价北京300元左右，广州180左右。
一家医院的参考价格一般在144-300之间。当然这个价格仅供参考，具体价格会随着医院的级别和区域不同而变化。具体价格信息请参考当地医院网站。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。