先天性巨结肠的病因
先天性巨结肠有多种原因。其中，医学界的主流观点是远端结肠壁肌间神经丛的神经节有问题，比如神经节细胞缺失，或者神经节细胞减少。
另外，该病与母亲孕期感染病毒有关，或者是家族性的。所有这些因素都会导致儿童先天性巨结肠。胎儿结肠发育有问题，12周左右。此时大脑神经发育完成，下神经开始发育。这时如果环境出现问题，母亲感染了病毒，外胚层的神经嵴细胞没有移入孩子肠壁，导致远端结肠没有神经节细胞，孩子就会得巨结肠。
儿童先天性巨结肠症也与RET基因、神经调节蛋白基因-1、内皮素-B基因、内皮素-3基因有关。
在最新的研究中发现，无论是先天性巨结肠患者，还是疾病多发的家族，都存在基因突变，主要是RET基因。先天性巨结肠越严重，RET基因突变越明显。
先天性巨结肠的直接原因是功能性梗阻。因为没有神经节细胞的患肠经常抽筋，括约肌紧绷不协调，大量废气和残渣沉积在收缩的患肠内。最后肠壁巨大而丰满，形成巨结肠。
如何排除婴儿巨结肠？
孩子是家庭的重要组成部分。一旦孩子出现呕吐、腹胀、排便不畅等症状，一些接触过或听说过先天性巨结肠的朋友就会担心孩子有没有这个病。其实我们没必要太紧张。普通便秘也会导致排便困难，这和先天性巨结肠很像。如果要排除宝宝是先天性巨结肠，要看症状。如果是便秘，可以用泻药或者外用凯泽洗剂排便。而且症状不会持续太久，以后可以正常排便。家长可以放心。如果是先天性巨结肠，症状不会停止，继续恶化，要及时就医。
此外，先天性巨结肠应与腹膜炎相鉴别。如果孩子便秘呕吐，可能是败血症引起的，可以去医院拍x光。如果不能明确区分，可以通过钡灌肠来诊断。
类似先天性巨结肠症状的疾病有很多，要排除。看孩子是不是先天性巨结肠。如果孩子呕吐伴有腹胀，也可能是先天性肠旋转不良。这时候孩子的排泄物正常排出，去医院做钡灌肠。如果医生发现右半结肠有问题，比如结肠位置不对，排除先天性巨结肠可能是先天性肠旋转不良。
排除先天性巨结肠的方法有很多，但最科学的是出现症状就就医，千万不要当真。
巨结肠手术是大手术吗？
巨结肠手术是不是大手术不能一概而论，主要看患者病情的严重程度。病情较轻的患者可以通过小手术治愈。如果病情严重，手术过程会比较复杂，甚至术后恢复也不好，需要再做一次手术，这是一次大手术。
肠短的患者，还有巨结肠的患者，都可以通过微创手术治疗，非常简单，不需要开腹，直接通过肛门就可以了。直接切除患肠，直肠末端与正常结肠吻合。随着先天性巨结肠手术技术的发展，患者手术面积小，出血少，术后恢复快。有些人会担心孩子的美貌，其实没必要。手术是微创的，基本没有疤痕。
先天性巨结肠，大部分是可以治愈的，千万不要讳疾忌医。如果是微创手术，只需要1000元左右，不会有特别大的经济压力。大家要积极对待。
但如果患肠比较长，或者结肠炎比较严重，就需要进行大手术，比如结肠切除术，直肠后拔结肠，直肠黏膜拔出，直肠肌鞘内拔结肠等。
这些手术费用昂贵，后续治疗复杂，需要开腹手术。这样的大手术需要慎重考虑。
先天性巨结肠怎么办？
如果你得了先天性巨结肠，首先，不要慌。先天性巨结肠不是不治之症。手术和非手术方法都可以考虑。大部分手术都能达到根治的效果。非手术方法有灌肠促进排便，或温盐水治疗。大多能保证孩子四至六个月的排便，保持患者的水电解质平衡，保证孩子的营养补充，减轻患者的痛苦，不能根除。大部分用于术前治疗。因此，建议我们进行先天性巨结肠手术，以达到根治的目的。
先天性巨结肠的手术治疗有几种，根据病情进行不同的手术。
由于现代医疗技术的不断发展，如果小儿先天性巨结肠的类型和程度合适，我们可以在新生儿期进行手术，等到半年后。手术主要是切除受影响的缺乏神经细胞神经节的肠道，重建孩子的肠道，帮助孩子以后顺利排便。
术后可明显改善排便不畅、呕吐等症状，提高患儿生活质量，大大提高存活率。建议如果查出先天性巨结肠，应尽早积极治疗，保证患儿的生存和发育。
先天性巨结肠会遗传吗？
先天性巨结肠有一定的遗传概率。研究发现，患者有家族性疾病。科学资料表明，家族性无神经节细胞症的发病率约为4%。
但由于有些先天性巨结肠患者，或者他们的先天性巨结肠家族成员，症状非常轻微，根本没有意识到自己的疾病，所以并不就医，确实有家族遗传，但有的人症状很严重，有的几乎感觉不到。
近年来，随着全面二孩政策的放开，这种先天性巨结肠可能会有明显的遗传现象。
父母一方的先天性巨结肠不够明显，很可能被忽略。先天性巨结肠是由于RET基因的问题和编码蛋白的功能缺失造成的。
所以大家要注意预防。备孕期间可以检查一下自己和亲人是否患有先天性巨结肠，因为症状较轻，没有引起重视。通过这种方式，尽量降低儿童先天性巨结肠的发病率。
先天性巨结肠是最常见的消化道先天畸形之一，后天手术可以治愈。所以，即使遗传了先天性巨结肠也不用太担心。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。