什么是基因组测序技术
自1998年美国塞莱拉遗传公司组建以来,人类基因组研究开始由两部分科学家同时展开,分别是由公共经费支持的人类基因组工程和美国塞莱拉遗传公司.在研究过程中,他们也分别采用了两种不同的测序和分析的方法.塞莱拉公司的核心分析方法被称为"霰弹法",人类基因组工程则采用了"克隆法".
所谓"霰弹法",其实是一种高度计算机化的方法,它先把基因组随机分成已知长度（2000个碱基对、1万个碱基对、5万个碱基对）的片段,然后用数学算法将这些片段组装成毗邻的大段并确定它们在基因组上的正确位置.
塞莱拉公司的科学家先用霰弹法测序DNA,并将整个基因组覆盖8次,然后用两个数学公式将人类基因组序列多次组装起来,确定出基因中的转录单元,预测出60%的已识别基因的分子功能.最后研究人员将人类基因组信息与此前已完成的果蝇和线虫的基因组序列进行比较,从而找出了三者共有的核心功能.
而人类基因组工程采用的"克隆法"则通过先复制更大段的人类基因序列,然后将它们绘制到基因组的适当区域进行研究.这种方法需要研究人员在早期把较多的时间和精力放到克隆和绘制草图上.
两个研究组将所得数据进行对比,经人类基因组工程的科学家、《科学》和《自然》杂志高级指导编辑评估,表明塞莱拉公司的基因组分析与人类基因组工程的分析结果虽然存在一些差异,但大部分地方都有极高的吻合度.
塞莱拉公司测定的序列覆盖了95%以上的人类基因组,其中约85%的人类基因组存在于按照正确顺序排列、至少包含50万个碱基对的片段中.这一序列为人类至少拥有2.6383万个控制合成蛋白质的基因提供了有力的证据,也为另外1.2731万个假设基因的存在提供了较弱的证据
人类基因组计划如何测基因
上世纪90年代初，学界开始涉足“人类基因组计划”。而传统的测序是利用光学测序技术。用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基，然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。
怎么研究基因进化
比较基因组学是从进化角度分析不同物种的基因组数据，解析基因功能和疾病、表型的遗传学机制。通过同源基因编码区序列的进化比较是其中最常见的分析方法之一，如PAML等方法，都在物种序列比较分析中被广泛应用。但这些方法仅分析多个物种的单一序列和分歧位点信息。随着二代、三代测序技术的发展，众多物种的基因组测序都已完成，越来越多的物种都在种内水平有了多个样本的群体基因组数据。如果能将多物种群体水平的遗传多态和物种水平的进化相结合进行分析，将有助于解析物种（尤其是近缘种）产生过程中适应性进化和特有表型形成的机制。迄今为止，尚缺乏此类方法。