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什么是基因检测
基因检测是指收集被检测者的血液、其他体液或组织细胞,通过特定设备对DNA分子信息进行检测,从而对疾病做出诊断或者进行风险预测以及药物选择 的技术。[1]。而药物基因检测是对药物代谢酶和药物靶点基因进行检测,明确患者的基因型(尤其是发生突变的基因位点);然后药师根据患者的基因型、基于现有的药物基因组学指南和研究结果为临床开出“基因合适”的药方提供依据,即根据基因型为患者制定个体化的治疗方案和给药剂量,更精确地选择适当的治疗药物和合适的剂量以减少不良反应的发生,使患者得到最佳治疗效果,从而达到真正“用药个体化”的目的。靶向药物以肿瘤细胞分子机制为基础,是针对特异性的分子靶点的药物,此类药物针对变异基因、蛋白或特定的受体和通路,比传统的化疗药物疗效好、副作用大大减少[2]。肺癌患者选用靶向制剂治疗时,例如吉非替尼,根据PharmGKB(药物遗传学和药物基因组学知识库)数据库中吉非替尼相关基因的证据级别以及临床实践经验[3],该药疗效与EGFR突变密切相关,EGFR突变患者使用该药治疗疗效较好,毒性反应减少,严重不良事件减少。因为该基因是这两种药物的治疗靶点,故可用于治疗有EGFR基因19外显子缺失或21外显子突变的转移性非小细胞肺癌,而无突变的患者或者耐药突变的患者则需要采取其他治疗方案。美国FDA、欧洲药物管理局(EMA)、加大大(HCSC)、日本药物与医疗器械管理局(PMDA)的该药说明书均要求对EGFR基因突变进行检测[4]。国家卫计委发布的《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》也指出吉非替尼的疗效与EGFR基因发突变密切相关,特别是当第19外显子缺失、第21外显子突变(L858R)和第18外显子突变(G719X)的患者,使用吉非替尼可获益。不同靶向药物要求做的基因检测项目不同,需根据具体药物来确定。精准医疗是用于精准地预测和治疗疾病的新方法,基因检测技术的革新推动精准医疗飞速发展,而肿瘤作为最可能实现精准医疗的疾病之一,未来将有更多肿瘤患者从中受益。参考文献:[1] 苏暄. 基因检测掀开精准医疗帷幕,带来医学领域颠覆性革命[J]. 医药科学, 2015(4):1-6.[2]王拥军,赵志刚.精准医疗与药物治疗个体化实操手册[M]. 北京, 北京科学技术出版社,2017:211-241.[3][4]王辰,姚树坤.精准医学:药物治疗纲要[M]. 北京, 卫生出版社,2016:151-153.药事网权威解读,未经授权不得转载,抄袭必究。
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