乳腺癌患者需要做哪些基因检测
乳腺癌是威胁我国女性健康的头号恶性肿瘤，每年新发病例超过30万例，7万患者死于乳腺癌，而且发病人群不断年轻化。庆幸的是，随着医疗的发展进入“精准医疗”时代，通过采用个体化的精准治疗手段，乳腺癌已成为目前治愈效果最好的肿瘤。在精准医疗时代，精准治疗的先决条件是精准诊断。乳腺癌主要先通过基因检测等手段进行精准诊断，明确乳腺癌的分子分型，医生再根据分型和分期“对症下药”。基因检测，对于乳腺癌预防、治疗、预后具有重要意义。基因检测对于乳腺癌患者具有重要意义明确乳腺癌患者的基因携带情况，为乳腺癌患者的复发风险评估提供参考，指导个体化的治疗，为判断乳腺癌患者的亲属是否存在乳腺癌患病风险提供参考。具体指：① 预测风险、评估预后，根据风险指数为术后是否需要辅助化疗提供重要的依据；②指导个体化的治疗，比如her-2阳性需要给予曲妥珠单抗赫赛汀，或者拉帕替尼来进行靶向治疗；③遗传易感性的评估，比如BRCA1/BRCA2的突变，有家族易感性，治疗时可以联合PARP抑制剂、奥拉帕尼能够提高疗效。乳腺癌精准医疗包括了精准诊断、精准手术、精准治疗和精准用药，而从治疗方法来看，更强调综合治疗，包括手术治疗、内科治疗、内分泌治疗药物、靶向治疗药物、放射治疗、新辅助治疗、免疫治疗等等。医生会根据每个患者不同的分期、分型给出个体化、规范化的综合治疗方案，提高治疗效果。乳腺癌并非一种单一的疾病，一般而言，乳腺癌可以根据 ER、PR、HER2、Ki67 等指标的不同分为 LuminalA， LuminalB， HER2 阳性和三阴性 4 种类型。不同类型的用药和预后效果存在巨大差异。有的乳腺癌患者可以进行内分泌治疗，而有的患者应该采用靶向治疗，即便是靶向治疗，依然可以分出很多个小类别。全面检测肿瘤患者携带的药物相关基因突变，医生才能为患者选择最适合的靶向药物，实现肿瘤的精准用药。乳腺癌基因检测目前，乳腺癌基因检测主要有： 21 基因与 70 基因预后分型21 基因复发分数（RS）分型检测乳腺癌肿瘤组织中 21 个不同基因的表达水平，包含 16 个乳腺癌相关基因和 5 个参考基因，该检测能够提供个体化的治疗效果预测和 10 年复发风险的预测。通过检测 21 个基因的表达，观察它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。70 基因预后分型利用基因芯片技术检测 70 个与细胞增殖、侵袭、转移、血管新生等相关的目标基因的表达，评估早期年轻乳腺癌患者预后。该预后分型可以减少淋巴结阴性年轻乳腺癌患者接受不必要辅助治疗的概率，对 ER 阳性和 ER 阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌有预测意义。本人于中山大学附属肿瘤医院，肿瘤内科工作。擅长乳腺癌、肺癌、婴幼儿血管瘤、淋巴瘤及胃癌、肝癌、结肠癌等各种常见恶性肿瘤的综合治疗及肿瘤相关急症处理。我会陆续推出肿瘤治疗的医学科普。欢迎关注我的头条号，第一时间收看！有问题你可以留言给我。
穿刺标本为什么不能做基因检测
做基因检测是为了进一步确定癌的性质，癌细胞基因突变状态（有无靶向药适合的靶点），基因检测在癌症确诊治疗的非常重要的（唯一的）手段。但由于检测费用比较高（7000元左右），而且属于完全自费检测项目，以至很多患者放弃了这个项目的检测。我的这个检测项目是我的主治医师为为做的。为了确保取样成功一共在背部（右侧）穿刺四次（取样四次）。
基因检测被叫停了吗,基因检测到底准不准
经过核实后将会做出处理，感谢您为社区和谐做出贡献。
靶向治疗前必须基因检测吗
以往，手术治疗、放疗和化疗是肿瘤治疗的三大支柱，而近几年，除了以上三大治疗手段外，靶向治疗和免疫治疗的使用越来越多。靶向治疗和免疫治疗已经成为当今肿瘤治疗中的主要治疗手段。手术治疗适用于早期肿瘤，而对于中晚期的肿瘤，特别是已经出现远处转移的肿瘤，通过单纯的手术治疗并不能达到最大化治疗效果。而放疗，一般适用于局部的肿瘤，而且对放疗敏感的肿瘤类型较少，所以这一治疗手段应用有限。化疗作为一种全身性的治疗手段，应用广泛，常用于中晚期的肿瘤治疗中，但是化疗这一手段通常只用于对化疗药物敏感的肿瘤治疗中，而且化疗具有不同程度的副作用。相比以上三种治疗手段，靶向治疗是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点的治疗；通过设计相应的治疗药物，以特异性地针对致癌位点来进行结合而发生作用，使得肿瘤细胞死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以，总体上，靶向治疗所带来的不良反应会相对少一些。当然，尽管目前已有很多上市的靶向药，但是也并非所有肿瘤患者都适合使用靶向药的。很多时候，在制定治疗方案时，医生一般会建议患者进行基因检测。基因检测的目的主要包括：通过基因检测结果协助医生寻找潜在的药物治疗方案，如靶向药的使用，到底患者适合使用哪一类靶向药等等。此外，基因检测报告在一定程度上可以预测患者使用某种药物的疗效，甚至还可以预测某种疾病的患病风险。那么，靶向治疗前是不是必须要基因检测呢？不一定，并不是一定要求肿瘤患者都进行基因检测，因为某些靶向药的使用是不需要检测靶点的，其中，国家卫健委就曾发布了一份《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018年版）》中就有罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用靶向药物。当然，大多数时候都建议患者进行相关的基因检测的。因为通过基因检测可以评估哪些靶向药更适合应用，根据检查结果有针对性地使用药物，以尽可能让患者最大获益。更多健康知识，欢迎关注和转发！！！
为什么孕前要做染色体检查
孕前检查染色体是有必要的，可以通过染色体检查来排除血液和遗传疾病，从优生优育的角度来讲可以有效降低胎儿畸形率，建议女性在备孕期间以及怀孕初期，都要适当的吃一些叶酸以预防，饮食上也要注意合理。保持心情愉快也很重要。如果是发现有染色体异常的情况，应该到正规的医院进一步的检查明确一下是什么样的染色体异常，染色体异常是导致胚胎停育的直接因素之一，不能自然怀孕的情况下，可以通过第三代试管怀孕。