【导读】侏儒是由一种遗传病引起的，这种疾病会导致身材矮小和骨骼生长不成比例。据拥有5000名成员的组织美国小人公司(对身高低于4英尺10英寸的人开放)统计，每年有400名患有严重侏儒症的儿童由正常身高的父母生育。侏儒症的早期表现有哪些？侏儒症怎么办？
什么是侏儒症？
先放下你的烦恼。很多不必要的担心都来自于对疾病的无知。所以，我们先来了解一下什么是侏儒症。
矮化是指人、动物或植物极其矮小的一种状态。过去在日常生活和医学上，任何一种类型的人，如果明显矮小，都可以称为侏儒症。现在这个词只限于身材极其矮小、不成比例的人，通常是由于骨骼或软骨发育导致的遗传性疾病。相反，由内分泌或营养异常引起的相称的身材矮小不再称为“矮小症”。一个例子是“生长激素缺乏症”，曾被称为“垂体性侏儒症”。
通俗地说，凡是身高低于同种族、同年龄、同性别儿童标准身高30%的，或者成人身高低于120 cm的，都称为侏儒症或身材矮小。
侏儒症的原因
那么，侏儒症是怎么引起的呢？是病毒还是营养因素？不完全是。
侏儒是由一种遗传疾病引起的，这种疾病会导致身材矮小和骨骼发育不均衡。垂体性侏儒症的病因有两种：一种是原发性的，病因不明，还有一些是遗传性疾病。一种是继发性的，即垂体周围有各种疾病，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄瘤等。如脑炎、脑膜炎和肺结核。
原发性垂体性侏儒症多见于男孩。出生时正常，1 ~ 2岁左右发育正常。一般在3 ~ 4岁发现生长发育落后。随着年龄的增长，孩子年龄越大，智力越落后。如果是继发性的，发病年龄可以是任何时候。如果继发于垂体瘤，症状出现在肿瘤开始时，并可能伴有其他肿瘤表现。脑垂体儿童在外貌上比实际年龄要小，但四肢、躯干和头面部的比例都很匀称。只是个子矮，全身按比例缩小，智力发育不受影响，看起来有点大人了。这类孩子出牙晚，大多性腺发育不全，第二性征发育不全或缺乏，青春期后往往保持孩子的面容，保持声音粗糙，保持孩子的高音。真正的脑垂体矮星很少见。所以，不要把个子矮的孩子当成这个病。
一般来说，儿童侏儒症的常见原因如下：
1.骨骼系统疾病，如软骨营养不良和抗维生素D佝偻病；
2.染色体异常，如先天性痴呆(21-三体综合征)、喵喵叫综合征(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良；
3.先天性酶的代谢缺陷，如粘多糖沉积症和肝糖原积聚；
4.内分泌失调，如垂体性侏儒症、甲状腺功能减退(克汀病)；
5.肾脏疾病，如肾小管酸中毒和范可尼综合征；
6.家族性侏儒症和原发性婴儿营养不良导致身体发育或青春期延迟；
7.长期大剂量肾上腺皮质激素的应用。
侏儒的症状
一般来说，常见的侏儒症类型有四种：垂体性侏儒症、克汀病、软骨发育不良和卵巢发育不全。这几种侏儒症是由不同的原因引起的，不同原因引起的侏儒症有不同的症状。
1.垂体性侏儒
也被称为内分泌侏儒。由于先天(原发)或后天(继发)原因，垂体前叶功能下降，生长激素分泌不足，阻碍了机体的生长发育。
垂体性侏儒症的主要临床表现有：
生长发育迟缓，无青春期起病期，成年后“老小孩”早衰；
身体短小，但躯干、四肢、头部比例匀称；
骨骺生长迟缓，骨龄低于其实际年龄；
性器官发育不良，第二性征不发达；
蝶鞍可以是正常的(原发性垂体性侏儒症)，也可以是增大的(肿瘤引起的继发性垂体性侏儒症)；
除生长激素分泌不足外，实验室常缺乏促性腺激素，其他几种垂体前叶激素分泌可正常或低。
此外，各种儿童期慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等。可引起中枢神经系统功能障碍，导致全身营养代谢障碍性侏儒症。这种侏儒症虽然有其自身的病因和临床表现，但与脑垂体分泌不足有关，侏儒症的症状也是相似的。
2.白痴症
克汀病，又称痴呆，其甲状腺功能减退发生在胎儿或婴儿期。如果后来出现甲状腺功能减退，则称为粘液性水肿。甲状腺激素与骨成熟密切相关。儿童期甲状腺功能低下时，软骨骨化和牙齿生长受阻，长骨骨化中心出现明显延迟，影响骨道发育成熟，导致身材矮小。
克汀病的临床特征是：
面部发育受阻，宝宝的脸和舌头常伸出口腔外；
股骨、胫骨等主要长骨发育不良，所以身体比例下部较短，上部较长。
性发育晚或不受影响；
智力低下。
3.软骨发育障碍
因为这种病的软骨生长能力很弱，骨道纵向生长迟缓，导致严重的侏儒症，是家族性的，不是内分泌性的。
临床特征包括：
躯干骨长往往正常，而四肢明显短，下身明显短于上身。
脊柱、腹部、臀部突出，手指短粗；
智力发育正常；
性器官正常，有生殖能力。
4.卵巢发育不全
这种疾病也被称为特纳综合征，是一种女性先天性遗传缺陷。该患者患有卵巢发育不全伴侏儒症。其特征在于：
越接近青春期，生长发育越慢；
生殖器发育不全，原发闭经；
身体矮胖，胸部呈盾形；
患者尿促性腺激素明显升高，与垂体性侏儒症正好相反。
另外还有原始矮星和早熟矮星，都是生理性的，不是病理性的，和遗传有关。
如何预防侏儒症
一旦找到原因，当务之急是提前预防。侏儒症是由先天性因素引起的，因此其预防应参考先天性疾病的预防方法，即从孕前到整个孕期。
第一，做好婚前体检。婚前体检对预防出生缺陷有积极作用，这取决于检查的项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、一般体检(如血压、心电图)、家族病史、个人既往史等。从而做好遗传病咨询。
其次，在整个孕期，孕妇应尽量避免有害因素，包括远离烟、酒、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在孕期产前保健的过程中，需要对出生缺陷进行系统的筛查，包括定期超声检查、血清学筛查等。必要的话还需要做染色体检查。如结果异常，需确定是否终止妊娠、胎儿在子宫内的安全性、出生后是否有后遗症、能否治疗、预后如何，采取可行的诊疗措施。
如何治疗侏儒症？
从目前国内医学发展趋势来看，侏儒症的治疗以西医激素治疗为主，中医辨证治疗为辅。如果症状是由颅内肿瘤引起的，应采用手术或放疗。
侏儒症的中医药治疗
1.肾精不足
治疗：补肾填精，养血壮骨。
处方：治疗侏儒症的药物：补肾地黄汤加减。熟地黄、山药、枸杞子、杜仲、紫河车、鹿角霜、吴茱萸能补肾壮阳、补血强精；当归、牛膝活血壮腰；龟板、牡丹皮滋阴润燥；茯苓、泽泻和甘草。如果气短乏力，加党参、黄芪。
2.肾阳不足
治法：温补肾阳，益气利水。
处方：右归饮、熟地黄、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶、附子、肉桂、山茱萸、补肾壮阳、温中散寒；芪、泽泻、甘草。当归龟板胶能养血活血，滋阴调经；若腰膝酸痛或足跟痛，加淫羊藿、狗脊。
3.肺肾两虚
治法：益肺肾，健脾壮骨。
处方：补肺汤加味，河车大枣丸。中草药人参、天冬、麦冬、枸杞子、枸杞子、熟地黄、五味子能养肺阴；山药、山茱萸、杜仲。而紫河车强肾壮骨；白术、甘草、茯苓、陈皮，健脾祛湿；若有肺阴不足之虚热，则加黄柏、龟板。
4.脾胃虚弱
治疗：益气健脾，补肾壮骨。
处方：加味龚毅散加大枣丸。党参、白术、茯苓、山药、薏苡仁、陈皮、甘草、鸡内金、益气健脾、和胃消食；龟甲、牡蛎、当归、紫河车补肾养血，强筋健骨。如果忍不住清谷滑，加诃子肉和肉豆蔻。
5.肝肾阴虚
治法：柔肝滋肾，益气生津。
处方：加减大补阴丸。熟地黄、枸杞子、龟板、白芍、知母、黄柏、苍术、牡蛎滋补肝肾、滋阴柔肝、平肝潜阳；当归、黄芪、紫河车、甘草、陈皮可益气养血。
侏儒症的西医治疗
A.治疗侏儒症的西药
1.生长激素——生长激素的应用年龄越小越好。DNA重组生长激素(hGH)剂量为0.7U/kg，每日注射一周为佳。服药2周，停药2周，数月后减量，维持1 ~ 2年，或5 ~ 6年，或更久。HGH 0.12U/kg也可皮下注射，每日一次，持续一年。疗程必须提供充足的蛋白质。
在使用初期，生长速度往往明显加快，身高体重迅速增加，但骨骺和性特征无明显变化。经过治疗，50%可以达到正常身高。
2.雄激素——使用hGH治疗时，不宜同时或过早应用雄激素，以免过早骨融合。合成类固醇激素，如苯丙酸诺龙，可用于GH疗效差的患者。但要知道，使骨龄明显小于年龄是合适的，一般骨龄滞后5年以上，确诊者最好在8 ~ 12岁开始应用。疑似患者14岁后开始服药，剂量为1 ~ 1.5 mg/kg，肌肉注射，每2周1次，半年为1个疗程。休息3 ~ 6个月后，可重复治疗，但应复查骨龄。如果骨龄与年龄相差小于3岁，暂时不要用这种药。
3.绒毛膜促性腺激素(HCG) -它是
虽然任何一对夫妇都有可能生下一个侏儒小孩，但是侏儒夫妇有80%的几率生出和他们症状相同的后代。同时，患有侏儒症，有些人还会患有心脏和呼吸系统疾病，这些疾病会显著缩短他们的寿命。还有的内脏不正常或者太小，会导致长期生存困难。
*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适，建议立即就医，以线下诊断的医疗诊疗为准。