地中海贫血怎么检查费用多少(地中海贫血怎么检查)

亲子生活 2年前 (2022) wanzi
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【导读】地中海贫血,相信很多人都知道它是一种很严重的疾病,但是很多人可能还是会对它的一些治疗方法和检查方法感到困惑。其实地中海贫血又称地中海贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。全世界都有这种疾病的病例,尤其是在东南亚。

地中海贫血怎么检查费用多少(地中海贫血怎么检查)

地中海贫血怎么检查?

地中海贫血是一种常见的贫血类型,并且具有很高的遗传性,所以准备要生宝宝的家长和妈妈一定要做好地中海贫血的检查。父母有地中海贫血的人要重点检查!地中海贫血的检查一般结合遗传病家族史。如果家族中没有地中海贫血基因,是不可能患这种病的。如果父母双方都患有地中海贫血,下一代患此病的概率高达75%。如果父母一方患有地中海贫血,下一代患地中海贫血的概率为50%。所以,任何一个家族中有地中海贫血的人,一定要重点检查。

地中海贫血可通过血常规或骨髓检查结合家族史发现。地中海贫血应与普通贫血、传染性肝炎、肝硬化相区别。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似,常被误诊。地中海贫血患者常伴有黄疸、肝脾肿大等症状,常被误诊为肝硬化或感染性肝炎等。但是可以通过进一步的检查发现它们。

其实地中海贫血离我们并不遥远。地中海贫血在广西、广东、海南的发病率相当高。为了降低后代患地中海贫血的可能性,结婚或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

什么是地中海贫血?

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞溶血性贫血。其特征是血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链由于珠蛋白基因的缺陷而减少或不能合成。导致血红蛋白的成分发生改变,该组疾病的临床症状轻重不一,多为慢性进行性溶血性贫血。

许多地中海贫血患者在婴儿时期就开始生病,表现为贫血、虚弱、腹部结块和发育迟缓。严重的多发性生长发育不良,往往在成年前死亡。而轻中度患者一般可以活到成年,参加劳动。如果注意省力和饮食起居,可以减少并发症,改善症状。

地中海贫血是一种可以预防和治愈的遗传性疾病。如果能在婚前清楚地了解自己的遗传背景,并在出生前做好地中海贫血的筛查和诊断,就能有效地将下一代患重型地中海贫血的几率降到最低。

地中海贫血的症状

如何判断自己是否真的患了地中海贫血?其实你可以从一些症状中猜出一二,但细节还是要以检查结果为准。那么,地中海贫血的症状是什么?

地中海贫血患者出生时没有明显症状。感觉大多数新生儿根本发现不了地中海贫血的轻微症状。但婴儿期后症状会慢慢“浮出水面”,出现贫血、全身乏力、水肿、肝脾肿大和轻度黄疸。随着年龄的增长,会出现眼距变宽、鼻梁变平、呼吸道感染等面部变化。服用某些药物时,急性溶血加重贫血,甚至导致溶血危象,危及生命。

如果是重度地中海贫血,胎儿可能会死胎或出生后立即死亡。还有一部分是中度地中海贫血患者,但症状比中度地中海贫血更严重,直至死亡,一般不可能活到成年。

地中海贫血怎么治疗?

轻度地中海贫血不需要特殊治疗,中重度地中海贫血可以通过输血除铁治疗,日常生活要注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。然而,这种疾病最好预防。

一.一般待遇

1.如果是轻度地中海贫血,只要注意休息和营养,积极预防感染就可以了。适当补充叶酸和维生素E就够了。

2.输血和除铁疗法

该方法仍是目前重要的治疗方法之一。

3.红细胞输注

少量输注只适用于中度-地中海贫血和-地中海贫血,不适用于重度-地中海贫血。对于重型地中海贫血,从早期就要给予中高输血,使患儿生长发育接近正常,预防骨病。方法是:首先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达到120 ~ 150g/L;然后每隔2-4周输注浓缩红细胞10-15 ml/kg,使血红蛋白含量保持在90-105 g/L以上,但这种方法容易导致含铁血黄素沉着,应使用铁螯合剂治疗。

4.铁螯合剂

常用去铁胺可增加铁从尿液和粪便中的排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在常规输注红细胞1年或10-20单位后评估铁负荷。如果存在铁过载(例如SF 1000g/L),则使用铁螯合剂。去铁胺25~50mg/kg,每晚皮下注射一次,持续12小时,或加入等渗葡萄糖溶液,持续8 ~ 12小时。每周5 ~ 7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶尔会出现过敏反应。长期接触去铁胺可引起白内障和长骨发育障碍,过量可引起视力和听力下降。维生素C和螯合剂联合应用可加强去铁胺的排铁作用,剂量为200rng/天。

第二,手术治疗

1.脾切除术

脾切除术对血红蛋白H病和中间型地中海贫血疗效较好,但对重型地中海贫血疗效较差。脾切除会削弱免疫功能。应在5-6岁后进行,严格掌握适应证。

2.造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前可以治愈重型地中海贫血的方法。如果有HLA相合的造血干细胞供体,应该是重型地中海贫血治疗的首选。

地中海贫血能治好吗?

地中海贫血是一种遗传病。很多人会问这个病能治好吗?其实地中海贫血不是简单的一两句话,或者简单的一两个症状就能说得清能不能治好的,因为它是一种重在预防的疾病。

轻度无症状无需治疗;重症地中海贫血需要造血干细胞移植,费用高,风险大,但如果成功,可以帮助重症贫困患者摆脱对输血的依赖,防止铁的进一步沉积。没有造血干细胞移植,患者只能靠输血,长期使用除铁器维持生命,同时配合除铁器。即便如此,长期输血后,肝脏、脾脏等器官会沉积越来越多的铁,导致这些器官衰竭,导致患者死亡。而且造血肝细胞移植也很危险。

所以要看病情的严重程度来决定能否治愈。

地中海贫血能生孩子吗?

地中海贫血,上面我们都知道它的危害,也知道它是预防为主的。有地中海贫血的父母可以在详细检查后做出判断,但如果只有一方患有地中海贫血,则可以生育。但是,如果父母双方都遭遇不幸,最好不要生孩子。

据专家介绍,如果父母双方都不是地中海贫血患者,他们的下一代就不会患地中海贫血。如果父母只有一方是地中海贫血,那么他们每怀孕一次,孩子就有50%的几率因为遗传而变成地中海贫血。如果父母双方都是地中海贫血患者,那么每怀孕一次,孩子就有25%的几率“正常”,50%的几率成为极轻或轻度地中海贫血患者,25%的几率患上重度地中海贫血。如果父母双方都是中重度地中海贫血患者,孩子肯定会患地中海贫血。

除了遗传性疾病,这种病是不会传染的。那么,通过对这些比例的解释,你是否更了解地贫是否能生孩子呢?根据具体情况做出判断。

目前临床上还没有能根治地中海贫血的药物,大多是缓解症状,消除不良反应,增强体质。这种病的关键是做好优生,不会再生出地中海贫血的后代。

*本文医学部分仅供阅读参考。如果感觉身体不适,建议立即就医,以线下诊断的医疗诊疗为准。

版权声明:wanzi 发表于 2022年2月26日 上午9:49。
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