【导读】染色体变异是什么概念？染色体变异的类型有哪些？染色体变异的原因是什么？染色体变异发生在什么时期？染色体变异导致的疾病有哪些？染色体变异与我们息息相关。妈妈。com百科带大家了解染色体变异。
什么是染色体变异？
我们经常看到染色体这个词，但是什么是染色体呢？染色体变异也是一个常用词。什么是染色体变异？其实染色体变异和我们的生活有很大关系，不仅仅是医学或者我们所学的。
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，故称为染色体(染色质)；染色体染色质和染色体染色质是同一物质在间期和有丝分裂过程中的不同形态表现。
那么什么是染色体变异呢？在真核生物中，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体数量发生变化(缺失、增加)或染色体结构发生变化时，遗传信息发生变化，从而带来生物后代性状的变化，即染色体变异。这是一种基因变异。根据变异的原因，可以分为结构变异和数量变异两大类。结构变异和数量变异是不一样的，而且差别还挺大的。
Mom百科总结了以上信息，染色体变异可以总结如下：
类别：真核生物。
主要原因：染色体缺失、添加、易位或倒位。
时期：有性生殖形成配子体时。
后果：遗传性疾病，其中很少是有利的变异。
常见病例：21-三体综合征、喵喵叫综合征等。
应用：培育三倍体植物(如无籽西瓜)等。
染色体结构变异
染色体结构变异是染色体变异的一种。染色体结构变异会导致许多人类疾病。了解染色体结构变异对我们有很大帮助。
染色体结构变异随时都可能发生，染色体结构变异的原因有自然条件，也有人为因素。有四种主要类型的染色体结构变异：
1.错过
染色体中某一片段的缺失。比如喵喵综合征，是一种人类5号染色体部分缺失导致的遗传病，因患病儿童叫声低音调高而得名，很像喵喵叫。猫综合征患者眼距长，耳位低，生长缓慢，智力严重低下。黑腹果蝇缺失翅膀的形成也是由一条染色体的缺失引起的。
2.重复
果蝇的棒眼现象中加入了某一段染色体，这是由于X染色体上的部分重复造成的。
3.倒置
某一段染色体位置颠倒180度，导致女性习惯性流产等染色体内重排(9号染色体长臂倒位)。
4.易位
某段染色体转移到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域，如惰性粒细胞白血病(14号染色体和22号染色体部分易位，夜来香常有这种变异。
染色体数量变异
染色体数目变异又称染色体数目变异，是染色体变异的类型之一。一般来说，每种生物的染色体数量都是稳定的。但是，在某些特定条件下，生物的染色体数目会发生变化。染色体数目的变化通常会导致相关性状的变化。
染色体数目的变异可分为两类：一类是细胞内个体染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式倍增或减少。
个体染色体增加或减少，也称为非整倍性染色体数目变异，有以下四种：
1.单一性。二倍体细胞只有一条同源染色体而不是两条，即2n-1的现象。
2.身材不足。二倍体生物体细胞中缺失一对同源染色体的现象，即2n-2。
3.三体。一个二倍体细胞有三条同源染色体，即2n 1的现象。
4.多体。二倍体细胞中同源染色体数目多于三条的现象。
染色体数目以基因组的形式倍增或减少，也称为单倍体染色体数目变异，分为单倍体和多倍体，多倍体又分为同源多倍体和异源多倍体。由受精卵发育而成的个体，其体细胞含有两个基因组，称为二倍体；一个细胞中有三个或三个以上基因组的个体称为多倍体。
染色体变异的原因
染色体变异会导致人类疾病。什么原因导致染色体变异？了解相关知识可以增加我们对一些疾病的了解。
染色体变异的主要原因是染色体缺失、添加、易位或倒位。妈妈百科给你详细介绍染色体变化的几个因素。
1.物理因素：人类的辐射环境，包括自然辐射和人工辐射。自然辐射包括宇宙辐射、地球辐射和人体内放射性物质的辐射，人工辐射包括辐射和职业辐射等。
2.化学因素：人们在日常生活中接触到各种化学物质，有些是天然产物，有些是合成的。它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体，造成染色体畸变。
3.生物因素：当培养中的细胞用病毒处理时，常常会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎和交换。
4.母体年龄效应：胎儿6-7个月时，所有卵母细胞已发育成初级卵母细胞，从第一次减数分裂前期进入核网络阶段。这时染色体又松弛下来，就像同一个原核一样，一直保持到青春期排卵。这种状态可能与卵黄的合成有关。到了青春期，由于FSH对卵母细胞的周期性刺激，每个月只有一个完成第一极体。次级卵母细胞从卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂，到达中期。如果此时受精，卵子将完成第二次减数分裂，成为成熟的卵子，并与精子结合成为受精卵，从此开始新的个体发育，直至分娩。随着母体年龄的增加，在母体内外多种因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响同一对染色体在成熟分裂时的关系和分裂后期的动作，促成染色体不分离。
5.遗传因素：染色体异常常表现出家族化倾向，提示染色体畸变与遗传有关。
6.自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎对染色体分离有一定作用。例如，甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家族性染色体异常密切相关。
染色体变异发生在什么时期？
染色体变异有两种类型：结构变异和数量变异。这两种不同类型的染色体变异是同时发生的吗？如果不是，分别发生在什么时候？
人类的许多遗传病都是由染色体结构的改变引起的。正常情况下，染色体的数量变异发生在分裂前期，纺锤体的形成也因数量变异而被破坏，而染色体的结构变异发生在间期，这应该恰恰是染色质的结构变异，因为当细胞进入分裂期时，染色质变短变粗，高度螺旋成染色体。这个时候染色体的结构稳定不容易发生突变，所以一般发生在间期。
同时发生染色体数目变异。结构变异和染色体数目变异都处于分裂阶段(既有花丝也有减数分裂)。
染色体变异的疾病有哪些？
染色体变异会导致许多人类疾病。常见的综合征如下：
1.愚蠢综合症
儿童出生时的平均身长略短于正常新生儿，随着年龄的增长，差异越来越明显。成年患者的身高很少超过正常的10岁儿童。手短而粗，掌宽只有一条横条纹，表现为水平的掌褶(手穿)等特征性皮纹变化。比如小指短，屈折成单折(也就是小指分成两段)。大部分肌张力降低的孩子，3-4岁还不会走路。反应迟钝或进食困难的婴儿，不能导致明显的智力和精神发育异常。智商20-70，平均40-50。它们大多安静、温顺、平易近人，寿命长达40年。
2，13三体综合征
13三体综合征又称Patau综合征，发病率为1/2000活产婴儿，女性多于男性，母亲平均生育年龄为31岁。前额膨出、小眼、虹膜缺损、角膜混浊、嗅觉缺失、低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、脐疝听力下降、肌张力增高、重度精神发育迟滞的患儿多死于幼儿期。
3.猫叫综合征
猫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的。出生后几周到几个月，宝宝出现小猫似的啼哭，严重智力低下，内眦赘皮皱襞，短头畸形，满月脸，抗先天性蠢睑裂扭曲，小颌张力减退，斜视等。
4.特纳综合征
特纳综合征有XO(45X)染色体，只有女性才有。身材矮小患者颈部呈三角形蹼面，小颏乳头间距宽，手指(趾)弯曲肘外翻，指甲发育不全，可伴有内眦内眦赘皮皱襞、性发育迟缓、中度智力低下等。
5.克氏综合征
克氏综合征的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现出与无睾丸者相似的外貌，肩宽，毛发和体毛稀疏，音调高，乳房女性化，小睾丸张力减退，通常伴有智力低下，但程度较轻，精神哮喘和内分泌功能障碍(如糖尿病)的发生率较高。
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