有问题就有答案
Q1：正常人有必要做全外显子检测么？
有遗传病或遗传性肿瘤家族史的正常人都想知道遗传病的风险。有自身遗传背景的人有必要做全外显子检测，可以筛选出与遗传病相关的遗传变异。然而，全外显子检测主要适用于辅助遗传病的临床诊断。全外显子检测有助于临床疾病的诊断和鉴别诊断，发现新的病因。如果临床诊断不明确，没有倾向性，只是筛查，那么基因检测的结果可能更难解释。阳性基因检测诊断的准确性高于阴性基因检测排除的准确性。
Q2：基因检测的结果准确吗？
现代医学证明，人类的疾病是由基因、环境等多因子所引发，例如高血压、糖尿病、心血管疾病等，但只要预防得当，很多疾病完全可以永远不发生，基因检测就可以帮助人们预见并躲过疾病。借助基因检测就能及早预测个人患病的风险。若能在疾病发生之前采取有效的预防措施，改善环境影响，如调整包含结构、改变生活习惯、选择运动方式、避免臻病源、采取保健措施，干预治疗等，就可以不发病或最大限度降低患病的可能。基因检测属于生物筛查，主要包括：个性体征、肿瘤风险、癌症靶向用药、重大慢病、儿童天赋、儿童健康、完美丽人基因检测和临床的肿瘤早期筛查、慢病个体化用药等基因检测。介绍下基因检测主要的作用：1、了解自身是否有家族性疾病的致病基因具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆症、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。2、正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有毒副作用，基因检测是针对个人的基因检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，进而达到合理用药，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药。把握最佳治疗时期。3、提供健康的风险管理最好的依据目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟。饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到所倡导的“基因检测，精准预防”的目的。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。DNA的基因检测技术和SNP分析技术近年来得到迅速发展，使用基因检测技术进行SNP分析，具有快速、高效、准确、可产业化等特点，特定基因序列对生命功能的影响，是全世界科学家共同研究的成果，其科学性毋庸置疑。从技术参数上看，准确率能够实现99.9%。具体推荐你看下基因检测百度详解：https://ke..com/item/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%A3%80%E6%B5%8B/278894?fr=aladdin
Q3：能否简述下全外显子测序和普通的基因测试、全基因组测序有什么不同？
全基因组外显子测序是指利用序列捕获技术对基因组中仅有1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，突变检测更准确。全基因组测序是利用高通量测序平台对生物体基因组中的所有基因进行测序，可以同时检测外显子、内含子和调控序列，价格昂贵。目前对内含子和调控区基因致病性的研究还不全面，难以分析和解释。目前已知的能诱发疾病的致病基因大多位于人类基因组的外显子中，因此外显子测序可以满足大多数疾病检测的需要。普通的基因检测是选择性检测一个或几个基因，不够全面。
Q4：全外显子测序和全基因检测的区别
佳学基因全外显子基因检测运用于罕见病、遗传代谢病的病因查找，属于佳学基因致病基因系列基因解码，还有任何客户关心的健康问题均可通过佳学基因全外显子基因解码做到。
Q5：基因检测结果:本次对受检者全外显因子进行了拷贝数变异预测(CNV),显示为暂未？
就是正常的意思，不用担心。
Q6：现在市面上做全外显子基因检测给健康人做体检的公司有哪些?
真正的基因检测一次要花费几千元，癌症的种类很多。如果要全部再测试一遍，成本相当高。现在有些所谓的基因检测并不是真正的基因检测，而是打着基因检测的旗号，通过对一些生理指标的检测来进行的。基因是天生的，只要一出生就只能被检测为优生优育，没有药物可以改变基因。宣称通过检测癌症基因可以预防癌症，这只是一种有利可图的方式。